罗伯逊易位：描述，特征和特点

遗传物质的整个体积仅在46对染色体上。 而染色体，从生物学知道，在细胞的核心。 一个健康的人有23对二倍体染色体的核型。 也就是说，46 XX是一个女人的染色体组，46个XY是一个男性染色体组。 当染色体断裂时，遗传密码的主要“承载”，发生各种违规行为。

突变不仅对人而言是固有的。 基因材料的小变化有助于自然表现的多样性。 通过所谓的平衡易位，染色体的变化不会丢失信息而没有不必要的重复。 最常见的是减数分裂（染色体分裂），另外有时染色体的一部分被重复（重复发生），然后后果是不可预知的。 但是，我们只会考虑罗伯逊移民的特征和后果。

罗伯逊移位 - 是什么？ 人类的遗传问题

由于着丝粒附近的染色体破裂，人类遗传密码中发生结构变化。 间隙可以是单一的，但可以重复。 破裂后的染色体的一个肩膀（通常是短肩）丢失。 但有两种染色体同时发生间隙的情况，其短肩变化。 只有肩部的某些部位才会发生易位。 但是，在中心型染色体（其中着丝粒将染色体分为更长和更短的肩膀）的这样短的肩膀从未载入重要信息。 此外，这些元素的损失不是那么重要，因为这个遗传材料被复制在其他中心染色体中。

但是当分离的短肩与另一基因的短肩相融合时，剩下的长基也融合在一起，这种易位不再平衡。 遗传物质的这种“排列”是罗伯逊易位。

他在1916年调查并描述了这种W·罗伯逊的移交。 他的名字也被称为异常。 Robertsonovskaya易位可导致癌症的发展，但它可以而且不影响载体的外观和健康。 然而，在大多数情况下，如果其中一个家长有这样一个易位，那么这个孩子是有偏差的。

突变有多常见？

由于技术的进步和遗传学作为一门科学的发展，今天人们可以提前知道未来孩子的核型是否有异常现象。 现在有可能做出统计：基因异常出现多久？ 根据现代数据，罗伯逊的易位发现在一千个新生儿中。 最常见的是，21个染色体的易位被诊断。

小染色体易位绝对不会对穿戴者本身构成威胁。 但是，当代码的重要内容被触动时，孩子可能会在几个月内死亡或死亡，例如发生在Patau综合症。 但帕图综合征非常罕见。 某地有1例出生15 000人。

导致染色体易位出现的因素

在自然界中，有自发的突变，也就是没有引起的。 但环境对基因组的发展作出了自己的调整。 一些因素导致突变变化的增加。 这些因素通常称为诱变。 以下因素是已知的：

• 暴露于含氮碱;
• 外源DNA生物聚合物;
• 怀孕期间母亲服用酒精
• 病毒在怀孕期间的影响

最常见的是由于辐射对身体的有害影响而易位。 影响紫外线辐射，质子和X射线辐射，以及γ射线。

哪些染色体发生变化？

染色体13,14,15和21的易位正在经历，最流行和危险的易位是14到21个染色体之间的罗伯逊移位。

如果作为减数分裂的结果，在具有这种易位的胎儿中形成另外的染色体（三体性），则该小孩将出生于唐氏综合征。 如果Robertsonian易位发生在15和21条染色体之间，类似的先例是可能的。

D组染色体易位

罗伯逊的D组染色体易位仅影响中心染色体。 染色体13和14在74％的病例中参与易位，称为不平衡易位，这往往对生命没有危险的后果。

然而，有一种情况可能伴随着这种异常。 罗伯逊的男性易位13,14可能导致这种男性携带者（染色体组45 XY）的生育力受到侵犯。 由于两对染色体的丢失，而不是两对染色体，由于两对染色体的丢失，通常只有一个，有2个长的染色体，这样一个人的配子不能赋予可行的后代。

同样的罗伯逊移民13,14在一个女人也降低了她有一个婴儿的能力。 这些妇女出现了几个月，但是有些时候，他们生下了健康的孩子。 但统计数据显示，这些都是罕见的情况。 基本上，他们的孩子是不可行的。

易位的后果

我们已经发现，一些结构性变化是正常的，不会带来威胁。 单次罗伯逊易位仅通过分析确定。 但是在下一代的一组染色体中重复的移位已经是危险的。

罗伯逊的运动15和21结合其他结构性变化，甚至可能令人遗憾。 将更详细地描述核型中个体结构变化的所有后果。 回想一下，核型是细胞核中一组单独的染色体。

三体和易位

除了易位之外，遗传学还将染色体中的这种异常区分为三体性。 三体意味着胎儿核型有一个三倍体组的一个染色体，而不是放置两个拷贝，马赛克三体性有时发生。 也就是说，在身体的所有细胞中没有观察到三倍体组。

与罗伯逊移位相结合的三体性导致非常严重的后果：例如帕图综合征，爱德华综合征和更常见的唐氏综合症。 在某些情况下，招募这种异常导致早期流产。

唐氏综合征 表现

应该注意的是，涉及21和22条染色体的易位比较稳定。 这种异常不会导致致命的结果，不是半致命的，而只是导致发展的偏差。 因此， 21岁的三体 组合与Robertson在核型分析中的易位性是胎儿核型分析，是唐氏综合征（遗传性疾病）的明显“征兆”。

唐氏综合症的特征是身体和精神异常。 这样的人的生活预测是有利的。 尽管骨骼中存在心脏缺陷和一些生理变化，但身体的功能正常。

综合征的特征：

• 平面;
• 语言增加
• 脖子上有很多皮肤，聚集在折痕上;
• 临床上（手指的曲率）;
• 内眦赘皮;
• 在40％的病例中，心力衰竭是可能的。

说这样一个综合征的人慢慢走开，说话。 而且，与其他同龄孩子相比，更难研究。

然而，他们有能力在社会上做出富有成果的工作，并在今后与这些孩子有一定的支持和适当的工作，他们的社会化。

Patau综合征

这种综合症不如唐氏综合征那么常见，但是在这样一个孩子身上有这么多的恶习。 近80％的这种诊断的儿童在一年内死亡。

1960年，他研究了这种异常现象，并发现了克劳斯·帕图遗传发生的原因，尽管他在1657年在他面前描述了巴尔托利尼（T. Bartolini）的综合征。 在31岁后分娩的妇女中，有这种违法行为的风险增加。

在这样的孩子身上，许多身体缺陷与精神运动发展的严重破坏相结合。 综合征特征：

• 小头畸形;
• 异常的手，经常形成多余的手指;
• 低耳朵不规则形状;
• 唇裂
• 短颈
• 眼睛狭窄
• 明显“沉没”鼻梁;
• 肾脏和心脏缺陷;
• 唇裂或腭裂;
• 在怀孕中只有一条脐动脉。

少数幸存的婴儿被提供医疗保健。 他们可以活很久。 但先天性异常仍然影响着生命的本质及其持续时间短。

爱德华综合症

18号染色体在易位背景下的三体性导致 爱德华综合征。 这种综合征不太了解。 有了这个诊断，孩子几乎没有生存，直到六个月。 自然选择的法则不会允许发展有许多偏差的人。

一般来说，爱德华综合征的不同病例数约为150例。血管，心脏，内脏器官畸形。 它始终存在于新生儿小脑发育不全中。 手指结构的异常是可能的。 经常出现如脚部变形这样特殊的异常现象。

什么分析确定宫内发育期间的异常情况？

为了分析胎儿核型，有必要获得材料 - 胎儿细胞。

有几个分析。 让我们看看这一切如何发生。

绒毛膜绒毛活检。 分析在第10周进行。 这些绒毛是胎盘的直接部分。 生物材料的这个粒子将会讲述未来的水果。

羊膜穿刺术 使用针头，取几个胎儿细胞和羊水。 在怀孕的第16周，他们最经常被摄取，而在几周内，这对夫妇可以获得关于孩子幸福感的详细信息。

这种分析是发送给有异常孩子风险较高的母亲。 通常 遗传分析被 发送给那些有：

1）有无止境流产;

2）夫妇长时间不能怀孕一个孩子;

3）亲密关系的关系存在于家庭中。

这样的年轻人可能有染色体的罗伯逊易位。 因此，他们必须提前对他们的核型进行分析，以了解什么是可以忍受和生育健康的孩子的机会。