帕塔综合征

帕塔综合征被归类为引起染色体组定量病理学疾病。对于本病的特点是所谓的三体 - 一个额外的第十三号染色体的存在。

本病的染色体性质是由克劳斯·帕特乌博士于1960年首次发现，其中后它被命名。本病有另一个名字 - “13三体综合征”。其发病率是每5个一个案例 - 7000新生儿。本病被诊断为在两性平等的频率。

这种疾病的由于染色体的不分离减数分裂过程的发展（细胞分裂的过程中，负责在子细胞中染色体的数目减少）。作为违法行为的染色体这一过程的结果出现第十三额外的染色体，这是病理变化及胎儿的疾病的根本原因。

迄今为止，遗传的染色体学说没有确认这种疾病可以代代相传进行传输。据认为，违反的过程中分工的染色体不分离的 - 随机事件发生在合并的基因组的精子和卵子受孕。

有人指出，这种疾病对胎儿的风险随着年龄的增加母亲显著增长。此外，有结果的研究证明的可能性这一染色体异常的影响下的辐射。

许多数值引起染色体异常染色体病是足够特异的临床表现。这使得可以诊断疾病，即使没有额外的调查 - 新生儿的外观。帕塔综合征专指这种疾病，其特征在于由多个先天畸形。

与综合征帕塔刚出生的孩子，发现以下的出生缺陷：颅面畸形 - 畸形，收窄睑裂，小尺寸的眼睛，角膜混浊，斜面低的额头，凹陷鼻，唇颚裂，以及多趾畸形停止开发。

几乎总是与巴陶氏症的婴儿中检测到肠道畸形，中枢神经系统，肾脏，心脏，生殖器。受影响的儿童耳聋，智力低下，患有痉挛综合征，肌张力低下的肌肉。

临床表现表征帕塔综合征的基础上，初步诊断为视觉制作，出生后立即。超声扫描允许可视化的内部缺陷，并分析染色体定量确认存在染色体异常。

通常确诊为帕塔综合征患儿生命的最初几个月内死亡，由于其几乎所有内脏器官的最严重畸形的。他们中很少有人求生存，以他们的第一个生日。然而，一些患者多活几年，其实，适当的照顾和进行这些孩子足够的平均预期寿命的治疗提高到5 - 10年。然而，他们都倾向于从深刻的精神发育迟滞遭受 - 白痴。

至于医疗，它通常只针对消除生理问题。一般是为了维持基本生活的功能，以及塑料唇腭裂进行的内脏器官的病理变化手术矫正。该节目纯粹的休息对症治疗，预防传染病和感冒，彻底的照顾。