霍尔特奥拉姆综合征。 证“手到心脏”

霍尔特综合征 - 奥拉姆 - 是一种严重的疾病，常染色体遗传型，其特点是由多基因的病变。 他们负责的心脏，骨骼的解剖结构。 这种病被称为的综合征“手到心脏。”

这是什么？

这种疾病是由遗传传递，它结合了不同的上肢和先天性心脏疾病的畸形。 在其发展的早期识别疾病是很重要的。 要做到这一点，开展基因研究。 他们不仅明确诊断，而且要预测后代疾病的可能性。

超声检查在怀孕早期可检测骨骼的发育造成不良影响的。 当疾病的迹象表明进行vnutriplodnoe扫描胎儿心脏。 通常霍尔特的综合征 - 奥拉姆是宝宝出生后确定的。 在骨架结构可疑缺陷由心脏病专家仔细检查作为疾病的严重程度取决于该综合征的心脏表现。

疾病的先天缺陷

通过异常的前臂和手，这出现在一侧或在两者同时的结构表征。 不发达和肢体变形的程度是不同的：它是对一个手指3节指骨或完全不存在时手指大的存在。 大多数情况下，这种情况在他的左手手指。 有严重的情况下，当有半径的发育不全，或它们的完全缺乏。 不太可能说：互相手指，胸骨变形，锁骨和肩胛骨发育不良，脊柱弯曲融合。 骨骼变化不会对人的生命构成威胁。 但违反了受影响的器官疾病的功能才能使生活困难。

大约85％的患者患有先天性心脏疾病：管道和肺动脉的开放主动脉瓣狭窄，违反了阀门结构的缩小。 经常发现先天性房间隔缺损。 他是在严重的广泛二次缺陷，这是心脏衰竭的结果不同，几乎难以察觉。

常染色体显性遗传

本病的特点是：

• 疾病的传播规律，从一代传到另一代。
• 如果基因是高度proyavlyaemostyu，病情不会跳过一代，并在每个家庭追踪家庭成员。
• 该基因传递，从父到子。 唯一的例外是第一次出现了这种疾病在家庭的情况下，由于自发突变，后来还从患病的父母转移到健康的后代。
• 在大多数情况下，疾病是由一个亲本系传送。
• 在家庭将继承致病基因不是每个人都：在健康的家庭成员出生后代没有疾病的迹象。

• 如果一个孩子的母亲和父亲不同，反之亦然，一个父亲和母亲都是不同的，孩子们的公共父可以继承的疾病。
• 继承的常染色体显性遗传模式，不依赖于属于特定性别的人。 男性和女性同样受到影响的疾病。

房间隔

如果在它的缺陷，先天性显影心脏疾病，可以将其分离或与心脏内的其它条件相结合。 房间隔缺损发展当在两个心房之间形成开放式通信：左，右。 如果患者有疾病综合症霍尔特-奥拉姆，他有呼吸，急促 心脏杂音， 增加疲劳，阻碍身体发育，有 皮肤苍白 和频繁的呼吸道感染。 由此引起的病理先天性心脏疾病发生于患者的约5-15％，且女性比男性发生两次经常。

事实上，胎儿在子宫中的，是房间隔开孔椭圆形。 它提供了正常的血液循环。 一旦宝宝出生后，在大多数新生儿的孔关闭。 虽然有些时候，这种情况不会发生。 但是，血液通过开口太小，一个人没有感觉到异常，甚至没有怀疑它有一个排。 他静静地生活，直到晚年。 这样的遗传性异常如房间隔缺损，可以是各种尺寸，形状和在其不同部分被发现。

心房缺陷。 类型

• 主分区的异常是一种畸形发展的垫子和本地化在她第三次近trikulyarnymi阀的下部。 他们，反过来，可以变形，无法发挥其预期作用。 有些时候使用它们与共同房室隔膜阀形成的情况。
• 在房间隔缺损是其二次侧，其在顶部或在卵圆窝的面积观察。 在这种情况下，血液从左侧进入右心房。 通常，这些缺陷被称为仲和它们从缺乏的组织分区的可用性产生。 但它保留了缺陷的功能和解剖通畅。

心房缺损的症状

• 霍尔特综合征 - 奥拉姆直接关系到病人，室间隔缺损的大小，肺血管阻力的大小的年龄。 患者多有这种缺陷看起来非常健康，不要抱怨。 的事实，即血液可以从左至右由于体力消耗过大或疲劳，不由于缺陷被排出。 在大多数情况下，心脏杂音是没有听说过。 这有时显著房间隔缺损发生。

• 这种异常现象往往是脱垂的原因二尖瓣。 患有这种疾病非常噪音或点击次数。
• 如果缺陷尺寸非常大，一个人有心动过速，呼吸，心脏驼峰急促，当边界的主体延伸至右侧。 这很容易，用你的手指，确定肺动脉的脉动。
• 二级室间隔缺损在极少数情况下，它可能是心脏衰竭的原因。 它发生在患者的3-5％，主要是在一岁以下的儿童。 如果你没有手术，死亡的风险是很大的。

心房缺陷。 原因

当不发达伯或仲分区中zndokardialnye辊发生异常 胚胎时期 发展。

• 缺陷的发生是由于遗传，物理，环境和感染因素。
• 在妈妈肚子里的孩子分区的畸形发展有其家属亲戚生病了先天性心脏疾病的风险更大程度。
• 病病毒，其特点是孕妇可能会导致房间隔缺损。 它风疹，疱疹，水痘，梅毒。
• 怀孕期间毒品和酒精。
• 有害物质在生产，照射。
• 由于毒性并发症，导致孩子的妊娠损害。

房间隔缺损。 分类

在从第三到怀孕在子宫内的第八周期间奠定了胎儿的心脏。 如果心脏的左右两半之间的不完全的分区，这导致一个事实，即有在心房隔膜缺陷，这在尺寸，数量和孔的位置而变化。 先天性心脏疾病的分类如下：

• 主要缺陷的特点是相当大的尺寸：三到五厘米。 其本土化的地方是隔，位于上方的房室瓣，只是在他们之上的下部。 他们没有底边。
• 二次缺陷形成由于辅助分区的不发达。 它们体积小，在其中央部分或在该地区的空心静脉口。 它发生缺损室间隔和异常落入右心房肺静脉相结合。 在这种情况下，心房间隔膜在底部保留。
• 有些情况下，初级和次级缺陷同时存在的情况。
• 房间隔可能是不存在的。 这导致了一个共同的，唯一的中庭，这就是所谓三腔心脏。

先天性心脏疾病。 诊断

如果新生儿被怀疑的疾病需要紧急呼叫心脏病。 专家检查症状，评估的性质和压力脉动，所有的器官和系统状态。 检查宝宝举行心电图，超声，心音后，X射线的心脏。 当注射到其空腔探针心导管 - 先天性畸形的疾病的诊断的一种严重形式的情况下被另一调查补充。

很多时候，宝宝的父母悲愤的是，在他观察整个孕期准妈妈时，医生并没有透露这个危险的疾病。 先天性心脏疾病的原因可能是：

• 低层次医学专业。
• 先天性疾病并不总是能够及时诊断，由于胎儿的心脏和血管的结构特点。
• 医疗器械的缺陷。

先天性心脏缺陷的原因

婴幼儿先天性心脏缺陷是由于心脏和其瓣膜和血管的解剖缺陷，这可能在子宫内发生。 起初，他们可能是不可见的，在出生后立即可以为孩子混乱。 心脏疾病 - 是30％左右的新生儿中最常见的出生缺陷，和帐户。 它们是死亡的最常见原因。 房间隔缺损的原因：

• 在怀孕期间，病毒性疾病，如风疹，麻疹等转移。
• 该基因突变造成的使用药物，酒精，尼古丁未来婆婆的。
• 染色体组的父母各种异常。
• 暴露于电离辐射。
• 微量元素和维生素的孕妇饮食的不足。
• 对胎儿的药物的影响。

先天性心脏疾病的症状

与障碍出生的婴儿是不同的。 它们是皮肤，嘴唇，耳朵有蓝色或蓝色。 有时候，相反，婴儿皮肤苍白和腿是冷的。 这就是所谓的白缺陷的新生儿。 有些时候听一个专家清楚地听到心脏杂音。

很多时候，先天性器官疾病后在不知不觉中立即宝宝的出生。 10年来，孩子就会看起来很健康。 但随后病情会开始在皮肤的表面或漂白蓝色的形式来体现。 在身体发育成为明显的偏差，会出现呼吸急促。