健康

遗传性疾病是遗传。 医疗和基因检测

从父母,孩子可能获得不仅在一定眼睛的颜色,高度或脸的形状,但是也 遗传疾病 是遗传的。 它们是什么? 我如何才能找到他们? 什么是分类遗传性疾病存在吗?

遗传的机制

谈论疾病之前,有必要了解哪些基因遗传。 关于我们的所有信息被包含在DNA分子,其由氨基酸难以想象长链英寸 这些氨基酸的交替是独一无二的。

DNA链片段被称为基因。 每个基因是关于身体,这是从父母到孩子,如皮肤颜色,头发,性格特征,等等。D.发送。如果发现有破损或侵犯他们的工作出现遗传病,通过继承传播的一种或多种症状的整体信息。

DNA在染色体46或23对,其中之一是组织性。 染色体是负责基因活性,复制和恢复的伤害。 由于每对受精的结果是,有来自父亲一个染色体和一个来自母亲。

其中的一个基因是显性的,隐性的其他或打压。 简单地说,如果他的父亲的基因,眼睛的颜色,将是占主导地位的,孩子将继承这一特点从他身上,而不是来自母亲。

遗传性疾病

发生存储和遗传信息侵犯传输的机构时发生遗传性疾病,或突变。 生物其基因被破坏,将它传递给后代以同样的方式为健康食品。

在异常基因是隐性的情况下,它可能不会出现在下一代的,但他们是它的载体。 机会, 显性基因 将不被显示存在,当一个健康的基因也将是占主导地位。

它是目前已知超过6000次遗传性疾病。 他们中许多人出现35岁以后,有些可能永远不会宣布自己的主人。 随着极高频表现糖尿病,肥胖,牛皮癣,老年痴呆症,精神分裂症等疾病。

分类

遗传性疾病,遗传,具有品种数量巨大。 为了把它们分成不同的组可被视为违反地点,原因,临床表现,遗传的性质。

疾病可根据继承和有缺陷的基因的位置的类型来分类。 因此,它是坐落在一个性或非性染色体(常染色体)的重要基因,它是压倒性与否。 分配的疾病:

  • 常染色体显性 - 短指,arachnodactyly,镜头的异位。
  • 常染色体隐性遗传-白化病, 肌张力障碍 营养不良。
  • 有限的地面(只有女性或男性) - 血友病A和B,色盲,偏瘫,糖尿病磷酸盐。

遗传性疾病的定量和定性的分类识别遗传,染色体和线粒体类型。 后者是指DNA在内核之外的线粒体紊乱。 前两个发生在DNA,其位于细胞核,并且具有几个亚种:

视图

原因

基因

单基因

突变或缺失在核DNA中的基因的。

马凡氏综合征,新生儿,神经纤维瘤病,血友病A,杜氏肌病先天性肾上腺皮质增生症。

多基因

易感性和外生因素。

牛皮癣,精神分裂症,缺血性心脏疾病,肝硬化,哮喘,糖尿病。

染色体

染色体结构的变化。

综合征米勒 - 迪克,威廉姆斯,兰格 - 翁。

改变染色体的数目。

唐氏综合征,帕塔,爱德华兹,Klayfentera。

原因

我们的基因往往不仅存储信息,而且要改变它,获得新的特质。 这是一个突变。 它很少发生,每万例约1倍,并传送到后代,如果发生在生殖细胞。 对于单基因突变频率为1:108。

突变是一个自然的过程,并形成一切众生的进化变异的基础。 他们可以是有益的和有害的。 有些帮助我们更好地适应环境和生活方式(例如,反对拇指),其他导致疾病。

异常的基因发生加速了物理,化学和生物 诱变因素。 这家酒店拥有一些生物碱,硝酸盐,亚硝酸盐,一些食品添加剂,农药,溶剂和石油产品。

之间的物理因素电离和放射性辐射,紫外线,过度高温和低温下。 由于生物原因是风疹病毒,麻疹抗原,等等。D.

遗传易感性

父母影响我们的不仅是教育。 据了解,有些人有一些疾病比其他人因为遗传因子发生的几率更大。 当从家庭有人违反的基因发生疾病遗传易感性。

在孩子特定疾病的风险取决于他或她的性别,因为有些疾病在一行上只传输。 这也取决于人类和血族与病人的程度。

如果一个人出生时,孩子的突变,那么继承疾病的机会是50%。 基因可能不会体现在任何方式,是隐性的,在婚姻与健康的人,他的传球后裔占25%以上的机会的情况下。 不过,如果夫妻一方还将举行这样的隐性基因,其表现在后代的可能性再次增加至50%。

如何识别病?

时间来检测疾病或倾向,以帮助遗传学中心。 通常,这样在所有主要城市。 与你的医生咨询任何分析之前,找出在亲戚观察到的健康问题。

医疗和遗传学调查,采取血液样本进行。 样品仔细研究在实验室中有任何异常。 准父母们通常参加怀孕后此类磋商。 然而,遗传中心应该来和它的规划过程中。

遗传性疾病 严重影响孩子的身心健康,影响寿命。 他们大多是难以治疗,他们的显示只能通过医疗手段进行调整。 因此,怀孕前准备这样的孩子更好。

唐氏综合征

其中最常见的遗传性疾病 - 唐氏综合症。 它发生13例出的10000。这是一种异常,其中一个人有46和47组的染色体。 诊断证可以在出生时立即。

在扁平脸的主要症状,抬起眼睛,脖子短,缺乏肌肉的角落。 耳朵通常是小切口眼斜,颅骨的不规则形状。

儿童患者伴发有障碍和疾病 - 肺炎,SARS等,您可能会遇到病情加重,如听觉,视觉,甲状腺功能减退症,心脏疾病的损失...... 当daunizm智力发育减慢,经常保持在七年的水平。

持续的工作,专项练习和准备大大改善这一状况。 还有的人用类似的症状很多情况下可能有独立生活,找到工作并取得职业成功。

血友病

一种罕见的遗传性疾病,影响男性。 它在万箱子发生一次。 血友病不治疗,并从在性X染色体中的单个基因的变化就产生了。 妇女疾病的唯一运营商。

其主要特点是缺乏蛋白质,负责血液凝固。 在这种情况下,即使是轻微的外伤引起的出血,不只是停止。 有时表现只在受伤后的第二天。

英国维多利亚·Koroleva血友病是一个载体。 她通过了病,他的许多后代,包括维奇罗曼阿列克谢 - 沙皇尼古拉二世的儿子。 由于她的病后来被称为“皇家”或“维多利亚时代”。

安琪儿综合征

这种疾病通常被称为或“综合症彼得鲁什卡”,“快乐娃娃综合症”,因为病人有笑声和笑容的频繁爆发,手臂的动作混乱。 当这种异常的特点是睡眠障碍和智力发育。

证时每10000案件一次,由于缺乏来自15号染色体长臂上的几个基因。 安琪儿病的发展只有在有染色体基因没有从他的母亲继承。 当相同的基因在染色体父本不存在,有Prader-Willi综合征。

本病不能彻底治愈,但可缓解症状。 要做到这一点,进行物理治疗和按摩。 完全独立的,患者没有得到,但治疗可以自理。

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