皮尔逊综合征症状和治疗

皮尔逊综合征 - 这是一种非常罕见的遗传性疾病，表现为婴儿期，在大多数情况下会导致早期死亡。

发现的历史

另一个名字皮尔逊综合征-一种先天性 铁粒幼细胞性贫血 外分泌胰腺功能不全。 N. A. Pirsona - 这种疾病是谁首先描述了它在1979年科学家的名字命名。 该综合征已通过四个孩子的长时间观察有类似症状的认识：他们观察到铁粒幼细胞性贫血，这是不响应标准治疗，缺乏胰腺外分泌功能和骨髓细胞的病理。

起初，孩子们把不同的诊断 - Shvahmana综合征（胰腺的先天性发育不全）。 但是，检查血液和骨髓后有明显的差异被发现了，这给了机会强调皮尔逊综合征单独列为一类。

疾病的原因

研究疾病的病因花了大约十年。 医生遗传学家们能够找到一种基因缺陷，导致分裂和线粒体DNA的复制。

虽然这种疾病是遗传的，通常是自发突变出现，且患者宝宝出生到完全健康的父母。 有时有眼部疾病的母亲的存在和皮尔森综合征的孩子的发展之间的关系。

DNA缺陷可在骨髓中发现，atsinotsitah胰腺，以及不属于疾病的主要靶器官 - 肾脏，心脏肌肉，肝细胞。 在另一方面，一些患者在典型的临床和实验室图象的存在，并且无法注册在线粒体DNA的变化。

生病的孩子要在肝脏铁积聚，肾小球硬化，肾囊肿形成。 在某些情况下，它正在开发心肌纤维化，从而导致心脏衰竭。

胰腺分泌的所有患者病情皮尔森脂肪酶，淀粉酶和碳酸氢盐的量不足。 萎缩症表现腺体组织和其随后的纤维化。

诊断方法

只要有信心，诊断只能遗传学医生检查线粒体DNA之后。 通过外周血通常的分析中发挥的重要作用：确定大细胞 严重贫血， 白细胞和血小板减少。 值得注意的是不存在的影响 治疗贫血 “氰钴胺素”和铁制剂。

由于 骨髓穿刺 可以看到细胞的总数的减少，液泡在红细胞和环状铁粒幼的外观的存在。

疾病症状

从第一天生活的孩子被怀疑皮尔逊综合征。 在恶性贫血的形式婴幼儿疾病亮相的症状，胰岛素依赖型糖尿病。 观察 皮肤苍白， 困倦，嗜睡，腹泻，反复呕吐，孩子不会发胖。 食物几乎不被吸收，其特点是脂肪泻。 有糖尿病症状，提高血糖水平，并有一个趋势性酸中毒。 肝，肾和心脏衰竭的可能发展。

有时除了贫血，各类血细胞减少发生（赤字不仅红细胞而且白细胞和血小板），这将有一种倾向，出血和连接部分的感染。

治疗及预后

不幸的是，医生仍然不知道如何赢得皮尔逊综合征。 非特异性治疗，它仅提供了短期的效果。

贫血是不适合标准治疗，并需要经常输血。 为了改善接收规定的酶，和用于代谢异常的修正胰岛功能 - 输液治疗。 在罕见的情况下进行骨髓移植。

皮尔逊综合征预后差：儿童体格发育落后，最前两年死亡。 在极少数情况下，患者的寿命延长由于有效的维持治疗，但生活中的疾病后导致的综合征卡恩斯 - 塞尔的肌肉萎缩的特征。

该疾病的严重程度在很大程度上取决于DNA损伤的程度。