健康

核型 - 它....如果是为核型进行测试?

人们经常混淆的名字,不明白的染色体基因症状和疾病之间的区别。 这些术语是不同的病症。 在本文中,您将了解什么是核型,什么是染色体异常的特征。

什么术语“核型”?

核型 - 染色体特定的组合。 细胞遗传学研究 在其数量和结构方面在任何年龄进行,一辈子只有一次。 我们可以从研究中的染色体决定:

  1. 形状和大小。
  2. 肩长度。
  3. 的附加的收缩的存在。
  4. 位置端粒。

类型核型

在活的生物体,包括人类在内的所有物种,有不同的核型。 这是染色体,其中所述组合物的提供了每个特定的个人生活世界的正常功能的所有品质的组合。 核型为:

  1. 该物种只为物种的特性。
  2. 个人 - 个人典型。

正常人染色体核型

伴随着病理改变的疾病,称为染色体。 遗传学正在研究它们的特性和结构。 在正常的人类染色体(染色体组型)由46片。 在这种结构中,有两种。 性染色体中包含的2个的量。 其余22对 - 无性,他们被称为“常染色体”。

在女性中,性染色体示一对XX(两个大染色体)和男性 - XY(一大一小)。 在此基础上,为人类美丽的一半正常核型有46XX公式,和男人 - 46XY。 从这些公式的任何偏差引起各种畸形,畸形,流产,不孕不育,等等。

核型

核型分析 发生在阶段 细胞分裂的, 当它们的尺寸改变。 在此期间,他们都可以识别。 研究由过程特殊染色,并在光学显微镜染色体的后续研究中进行的核型。 该方法允许我们看到了位点的尺寸和形状,该机构的结构,以及伯或仲收缩和不均匀性。 国际命名系统的设计在视觉上描述染色体的变化。 首先,指定号码(号码),然后庆祝了他们的那种 - 性或常染色体,而接下来的文章 - 它的功能(主要是肩膀的长度)。

所有图像,以提交更改在显微镜下拍照,工作人员的全部最终由一个完整的画面。 这是很重要的核型进行测试,这将有助于确定在胚胎的诞生和发展的早期阶段,不同的病理变化。 毕竟,它会影响健康后代的诞生。

该类型的染色体核型检查

有2种对核型研究:

  1. 白细胞染色体核型的测定。 本研究以成年人发现或排除染色体异常。 毕竟,如果确认,则可能出现在后代 的遗传性疾病。 对于这种分析,患者必须通过对核型血。
  2. 产前研究。 这个分析是在子宫内进行,以确定胎儿染色体异常。 为父母做了分析,检查染色体核型是很重要的。 它的价格,虽然沮丧,但我们需要筹集资金,做研究。 当一些终止妊娠的分析显示的结果,因为胎儿的病理可能是生活中还是在未来的不兼容会带来沉重的,无法弥补的后果。

谁应该对核型进行测试?

在许多国家,核型是婚姻的先决条件。 这样做是正确的,因为任何人可以改变染色体,这并不影响他的健康结构。 但是,计划怀孕时,这只能发生。

由于是与其他测试的输送的情况下,存在用于定义相对和绝对的指示。 第一组包括:

  1. 一种遗传性疾病中的配偶之一的存在。
  2. 恒流产。
  3. 具有与遗传病婴儿。
  4. 准妈妈或计划怀孕的妇女的年龄超过35年。
  5. 上的各种致病因素,如辐射,化学品等身体的影响
  6. 性发育的冲突。

对于交货核型相对适应证 - 此可选配置。 分析在这样的情况下,希望通过。

你可以找到在染色体核型分析的时候怎么办?

通过这项研究,我们可以学到很多关于他们的基因健康。 第一个和最重要的是 - 它是相信一个人是健康的。 在核型的任何变化表示,从规范的偏差。 这种研究将有助于弄清楚:

  1. 小儿各种疾病,如发育迟缓,智力障碍,生长和别人提前结束的原因。
  2. 为了找出后代诞生的风险与遗传性疾病。

此外,这种分析使我们能够识别多种染色体疾病。 有显着的公式,即核型综合征如:

  1. 唐氏综合征。 这种疾病已经形成了母亲的子宫47条染色体内。 在21耦合发现的附加单元,其负责该疾病。
  2. 核糖在X染色体上。
  3. 帕塔综合征。
  4. 各种缺陷。
  5. 猫叫综合征 等。

与核型异常的所有新生儿的1%左右发现的。 这些疾病导致智力低下,各种疾病,甚至 死亡。 异常例产妇年龄增加而增加。 这个比率会影响发育中的胎儿的风险患有唐氏综合症。 甲孕在35风险年龄为1:1000至40 -1:200和45后 - 1点19分。

我到哪里可以在核型分析?

尽管这项研究中许多已知的和相当普遍,有些人想知道通过核型,并在那里采取这种分析? 这个过程是非常耗时的,因此价格昂贵,所以它不是在小区诊所进行。 但是在每个大城市有一个机构,它应染色体核型分析,你只要得到医生转诊。 这些组织包括:

  1. 计划生育中心。
  2. 医学遗传学机构。
  3. 现代化的实验室进行各种研究。
  4. 产妇和儿童中心。
  5. 私人诊所。

为了避免不良妊娠结局,并确定不孕的原因需要仔细研究染色体组夫妻双方的。 现代检测染色体核型的干扰使我们能够运用的方法,可以帮助您有一个健康的宝宝。

一个在核型变化的主要原因是“错误”的精子。 有些精子与参与卵子的受精破坏结构。 他们可能会导致异常核型胚胎的诞生。 除了影响恶劣环境障碍的出现,这引发染色体的突变。 他们,反过来,对人类染色体核型变化的负面影响。 这些突变是继承的,所以不要冒险自己未出生的孩子的健康和轻蔑,是指这类的分析。

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