新生儿疾病筛查和早期检测遗传性疾病的重要性

新生儿期 - 从出生到生后28天的时间。 它分为早期和晚期。 初期出生后持续时间长达8天。 此时的特征在于活性适应性反应，以母亲的身体外部的条件的通过。 所以，从根本上改变权力，呼吸和循环的类型。 在以后的新生儿自适应反应进行。

鉴于新生儿的身体显著的变化，它是受生活的第一个月仔细观察。 此时，新生儿筛查被传导 - 一组强制调查，这是与早期发现先天和遗传性疾病的的目的进行的。

每一个新生儿都采取血液从脚跟一种特殊形式，它被送到医疗和遗传学中心免费学习上的下降。 如果在一个特定疾病的血液标记检测，孩子咨询发送到遗传学家，谁任命的反复试验和适当的治疗在诊断确认的事件。

新生儿疾病筛查是非常重要的，因为它有助于及时发现严重违反新生儿童的身体和及时进行治疗措施。

有了这个检查可以检测：

•先天性甲状腺功能减退 - 是最常见的病症。 疾病发生针对缺乏甲状腺的发展，以及不存在或存在不足的背景下促甲状腺激素垂体。 此外，在甲状腺抗甲状腺抗体违规和确定一些药物，可以在怀孕期间母亲的血液循环。 如果时间没有检测到这种病理儿童发展为严重脑损伤和智力迟钝。 先天性甲状腺功能低下，而“模糊”的症状 - 黄疸，低体温，食欲差，差吸吮乳房，脐疝和哭声嘶哑，皮肤干燥，舌大，大关节头骨的存在。 该患者临床表现无特异性，所以要确立诊断正确是困难的。 和新生儿疾病筛查可以让你及时诊断;

•苯丙酮尿症，其是氨基酸先天性代谢缺陷，当破坏酪氨酸的形成，这导致智力迟钝。 这个病理及时发现允许你指定一个特殊的习惯，防止严重并发症;

•先天性肾上腺皮质增生症 - 表现为先天性肾上腺皮质增生症;

•半乳糖血症 - 一种遗传性酶异常，其中交换被打破，还有对疾病的第二周了沉重的半乳糖诊所 - 疲劳，呕吐，肝功能损害和双边白内障的发展。 新生儿疾病筛查有助于检测疾病和规定饮食替代牛奶豆制品，有利于规范孩子的状况;

•囊性纤维化。

新生儿仔细观察还能帮助诊断新生儿败血症，导致多器官功能衰竭而死亡的儿童在没有治疗的情况，听病理。