基因突变与数量的变化和染色体的结构有关

等待孩子的诞生 - 为父母的最佳时机，也是最坏的打算。 很多人担心，宝宝可能有任何残疾，身体或精神残疾的诞生。

科学不是静止的，它可以检查的小宝宝在孕期有异常在发展中存在。 几乎所有这些测试都可以显示，如果一切ok与孩子。

为什么，同样的父母能诞生完全不同的孩子 - 健康的儿童和残疾儿童？ 它定义的基因。 刚出生的宝宝不成熟或儿童身体残疾的影响，在DNA的结构变化相关的基因突变。 我们会讨论一下。 让我们来看看这是如何发生，一些基因突变，及其原因。

什么是突变？

突变 - 在DNA结构中的生理和生物细胞的变化。 其原因可能是曝光，紫外线（怀孕不能走透视的画面，对于损伤和骨折期间）（在怀孕期间长的阳光照射，或在室内与包括紫外灯是）。 此外，这些突变可以传递，并从我们的祖先继承。 所有这些都分为类型。

基因突变与染色体结构或数量的变化

染色体突变 -在这种染色体结构和数目发生变化的突变。 染色体区域可能下降或双，转移到非同源区，从规范转了一百八十度。

这类突变的原因 - 违反下krossengovere。

基因突变与染色体结构或它们的量的变化有关，这是在婴儿严重的紊乱和疾病的原因。 这些疾病是不可治愈的。

染色体突变的类型

只有两种主要的染色体突变的不同：数值和结构。 非整倍体 - 是的类型染色体的数量，也就是说，当基因突变与染色体数目的变化相关联。 这是越来越多，后者的出现，其中的任何损失。

在的情况下在结构的变化，其中染色体断裂，随后团聚，打破了正常配置相关联的基因突变。

数值染色体的类型

通过对染色体非整倍体的份额，即物种突变的数量。 主要考虑，找出差异。

• 三体

三体-是的核型出现 一个额外的染色体。 最常见的现象 - 是二十一染色体的出现。 它成为唐氏综合症的原因，或者，他们称之为病 - 二十一染色体三体。

巴陶氏症是由第十三和第十八届染色体检测诊断 爱德华综合征。 这都是常染色体三体。 其他三体是不可行的，他们死在子宫内，并丢失时，自然流产。 这些人谁拥有更多的性染色体（X，Y）， - 可持续的。 这种突变的临床表现是非常低的。

随着数字的变化相关的基因突变发生的具体原因。 三体性最有可能当发生发散 同源染色体 中后期（减数分裂1）。 这种分歧的结果是，无论在染色体的两个子细胞中的一个唯一的下降，以及第二是空的。

不太常见的，也可能是染色体不分离。 这种现象被称为违反姐妹染色单体之间的差异。 它发生在减数分裂2.这是情况下，当两个相同染色体定居一个配子，引起三体合子。 在不分离已受精的鸡蛋破碎过程的早期阶段发生。 因此，克隆的突变体细胞，其能覆盖所述组织的更大或更小部分。 有时，它表现的临床情况。

许多二十一染色体与孕妇的年龄有关，但这个因素，直到今天还没有明确的证据。 不偏离染色体的原因，仍是未知。

• 单倍体

单染色体称为缺乏任何的常染色体。 如果发生这种情况，那么在大多数情况下，这是不可能见效，发生在早期阶段早产。 例外 - 单倍体由于二十一染色体。 究其原因，有单体性可能成为染色体不分离，和染色体的后期过程中丢失她的笼的方式。

通过在胎儿其中XO核型单倍体性染色体结果。 核型的临床表现 - 特纳综合征。 的情况下，百分之八十出来的X染色体百个外观单倍体的是因违反减数分裂宝宝爸爸的。 这是由于不分离X和Y染色体。 基本上，XO核型的果实在子宫内被杀害。

根据性染色体三体分为三种类型：47 XXY，XXX 47,47 XYY。 克氏综合征 是47三体综合征XXY。 有了这样的染色体核型机会生孩子分成百分之五十。 这种综合征的原因可能是染色体X，或X和Y不分离精子发生的不分离。 第二和第三核型只能出现在成千上万的孕妇之一，他们几乎不会出现在大多数情况下，专家们很偶然发现。

• 多倍体

与在单套染色体的变化有关该基因的突变。 这些试剂盒可三倍，四倍。 只有当有自然流产三倍体已经最常诊断。 已经有一些情况下，母亲设法让这样的孩子，但他们都达到了年龄和一个月前死亡。 万一基因突变的机制triplodii引起和染色体组女性或男性生殖细胞不分离的完全分散。 此外，该机制可以起到鸡蛋的双受精。 在这种情况下，有胎盘变性。 这重生被称为葡萄胎。 通常情况下，这些变化导致宝宝的心理和生理障碍，流产的发展。

其基因突变与染色体结构的变化有关

的结构变化是染色体断裂（断裂）染色体的结果。 由于这些染色体的结果相连接，打破了他以前的外观。 这些修改可能是不平衡的，平衡的。 平衡没有物质的过多或不足，但没有显示。 他们只能在这些情况下，现场染色体的破坏是在功能上是重要的基因发生。 在一组平衡配子可能会出现不平衡。 在这种配子受精的后果可能会导致胎儿有染色体不平衡集的外观。 有了这一套胎儿引起了一些畸形的出现严重的病症。

结构修改类型

基因突变发生在配子形成的水平。 为了防止这种情况的过程不能，也不一定不会知道 ，这样的突变 可能发生。 结构上的修改有几种类型。

• 缺失

这种变化是由于染色体的部分损失。 一旦该间隙变短染色体，并且其切断部分是失去了在进一步的细胞分裂。 中间缺失 - 这种情况下，当一个染色体在几个地方被打破。 这些染色体通常会产生不能成活的胎儿。 但也有在那里孩子们生存的情况下，但他们因为这组染色体的是沃尔夫 - 赫塞豪恩综合征，“猫的叫声。”

• 复制

这些基因突变发生在DNA双的组织化程度。 基本上重复不能这样的异常引起缺失的原因。

• 易位

易位的发生是由于遗传物质从一个染色体转移到另一个。 如果有几个染色体断裂和他们交换段，它成为retsiproktnoy易位的原因。 这种易位的染色体核型只有46条染色体。 而在同易位只能通过详细的分析和染色体的研究发现。

在核苷酸序列的变化

基因突变与在所述核苷酸序列的改变，在DNA的某些部分的结构的变形例中表达时相关联。 通过这样的突变效应分为两种类型 - 没有框架移和移。 要知道到底是什么原因导致DNA的变化，有必要单独考虑每种类型。

移码突变，无

这些基因突变与在DNA结构的变化和替换碱基对相关联。 如果这样的置换不会失去DNA的长度，但可以丢失，更换氨基酸。 存在该蛋白质的结构得以保持的可能性，它将作为遗传密码的简并性。 考虑这两个选项的详细信息：更换和无氨基酸替换。

突变通过置换氨基酸

在该多肽称为错义突变替换氨基酸残基。 在血红蛋白分子有四个人体链 - 两条“和”（它位于在第十六染色体），和两个“B”（在第十一染色体编码）。 如果“b”的 - 一个正常范围内，并有在其结构中一百四十第六个氨基酸残基，并且所述第六是一个谷氨酸，血红蛋白是正常的。 在这种情况下，谷氨酸被编码GAA三联体。 如果由于突变GAA GTA代替，而不是在血红蛋白分子形成的缬氨酸谷氨酸。 因此，而不是正常的血红蛋白的糖化血红蛋白出现另一个血红蛋白哈佛商学院。 因此，一个氨基酸的取代，和单核苷酸会造成严重的严重的疾病 - 镰状细胞性贫血。

这种疾病是由以下事实：红血细胞的形状像一个镰刀表现。 因此，他们无法正常输送氧气。 如果在细胞水平上是纯合子的HbS / HbS的公式，它会导致孩子在幼儿期死亡。 如果式HBA / HbS的，红血细胞具有改变的弱形式。 这种轻微的变化是一个有用的质量 - 疟疾抵抗。 在有感染疟疾的危险的国家是一样的西伯利亚的寒冷，这种变化有一个有用的质量。

氨基酸的突变，无需更换

核苷酸替换，而不氨基酸称为seymsens突变交换。 如果编码所述“b”的DNA区-电路将在GAA GAG代替，那么由于这样的事实， 遗传密码 将是过量的，不能发生谷氨酸替换。 链结构没有改变，红细胞将不会被修改。

移码突变

这些基因突变与在DNA的长度的变化相关联。 长度可以是更小或更大，这取决于损失或增加的核苷酸对。 因此，蛋白质的完全整体结构被改变。

可能发生基因内抑制。 当有一个地方两个突变是相互补偿，就会出现此现象。 这是接合核苷酸对一个已经丢失后，反之亦然的时间。

无义突变

这是突变的一个特殊群体。 这是罕见的，在她的情况下，存在终止密码子的外观。 这可以在碱基对的损失都发生，并在他们的加入。 当有终止密码子，多肽合成完全停止。 因此可以形成一个无效等位基因。 这将不匹配的任一种蛋白质。

有这样的事，作为基因间抑制。 这是一种现象，其中一个基因的突变抑制了其他的突变。

是否怀孕过程中检测到的变化？

在染色体在大多数情况下，数量的变化相关联的基因突变可确定。 要找出是否在发展和病理学的出生缺陷，怀孕（从十13周）筛查规定的最初几周。 这是一系列简单的调查：从手指静脉超声血液样本栅栏。 对胎儿超声按照所有四肢，鼻子和头部的参数进行处理。 这些参数是一个强大的违规表明，婴儿在发育缺陷。 为了证实或否认根据验血结果诊断。

此外，在医生的密切监督是未来的母亲，谁可能在基因水平的突变的婴儿，被继承。 也就是说，那些女人，亲戚，其中是有精神或身体残疾儿童的情况下，认定唐氏综合征，帕塔和其他遗传性疾病。