单体性 - 这是什么？

人染色体对的定义23，其在形状和尺寸不同的遗传结构。 最大的1号染色体上超过22号染色体的大小几乎是4倍。 23一对 - 染色体X和Y.它们决定了人的性别。 在妇女23包含一对2 X染色体的，一对被指定XX。 在男性中，23由一对染色体X和Y，即的， - 一对XY的。

当形成胚胎，它却迟迟没有一个人的迹象，但有23对染色体决定了未来的性别已经是在未来母亲的子宫中的婴儿。 上一页22对被称为常染色体。 他们应确保婴儿的所有内部器官和组织的发展。

不孕不育作为一个标志单倍体

女性不育可以是各种疾病的结果。 违反的23对染色体的结构的情况下，出生前铺设，当电位母亲自己是胚胎在子宫内的状态。

如果对二十缺少一条X染色体，或者被损坏，被称为单倍体X.不孕不育等异常 - 的单倍体X.现代医学研究的最明显的标志之一是如何对本病的症状和方式来对待它。

这是什么？

单体性-这种偏差，谁发现了它的科学家的名字命名 Turner综合征。 这种遗传病只在女孩。 据她的统计数据显示，在2500病例的1。

目前，医学的发展，防止特纳氏综合征是不可能的。 患有这种疾病的女生可以过正常的生活，但他们需要的医疗监督，因为他们可以开发并发症。

其他迹象单倍体

透露，女孩在童年机会单体性综合征可能是疾病的症状如下：

• 在婴儿期膨胀把手和脚。
• 婴儿同行背后的增长。
• 腭这些女孩是比一般孩子高，下面的选项卡。
• 患者女孩往往排版超重。
• 有常平。
• 眼睑挂 低了他的眼睛。
• 斜视。
• 颈部被缩短。
• 有体毛的身体部位。
• 缩短手中。

除了这些疾病，青春期的少女，可以识别：

• 心脏疾病（nesmykaemost阀壁）。
• 减缓青春期开始。
• 听力问题。
• 频繁的血压高（高血压）。
• 用耳朵感染有关的疾病持续。
• 眼睛干涩。
• 姿势的违规行为，直到脊柱侧弯。

在性发育方面观察：

• 外生殖器的比例失调。
• 欠发达的乳房。
• 在腋窝和耻骨上缺乏的体毛。
• 子宫不发达。
• 不存在或卵巢的不活动。
• 雌性激素水平降低。
• 月经被动，直到月经缺乏的。

难度设置用于诊断的症状是相同的症状可能在其他疾病中观察到。 如果他们有任何年纪的小姑娘，有必要通过检查的诊所。

一个的特征单体性性染色体的是在颈部，形成一个纵向折叠的侧面多余的皮肤。

单倍体的原因

在这个阶段，科学发展不能建立胎儿单倍体细节的原因。 什么是已知的肯定 - 不与遗传相关的病理。 对疾病的观念左右胎儿遗传性疾病的性别父亲的细胞发生主要影响。 这是最主要的原因单体性。

如果父亲的基因经历所发生的X染色体，孩子的结构改造的突变 - 一个女孩，也可通过23对染色体的损坏。 但应该指出的是，在这样的家庭放弃生孩子是不值得的。 与违反了X染色体的父亲是一个健康的宝宝是很有可能的受孕和出生。

为什么X染色体单体性？ 本病的病因进行了研究，但在这个阶段的药可以说以下内容：

• 在胎儿发生单倍体不与不利的外部条件有关。
• 这种病理是不能继承。 否则，它会得到的家族基因，受伤的父亲所有的女孩。
• Turner综合征的最可能的原因 - 中有害因素对他父亲的性细胞概念前不久的影响。
• 在受精卵的划分和将其转化为胚胎可能会发生故障，从而导致马赛克型单体性。

诊断本病

要在胎儿染色体单体性已被排除，甚至出生前的风险的妇女作出特别的基因检测。 本次调查 - 产前遗传分析 - 包括超声检查，肌肉和水果，实验室验血的皮肤活检。

这种认真检查医生开了，当它涉及到的是，离开了水果或终止妊娠。 因此，他们在第一个怀孕3个月的施用。 也就是说，如果家庭不解决问题，也可能不是一个孩子，调查没有任命。

医生可能会建议进行基因检测，以21号染色体的单倍体被排除，如果：

• 准妈妈超过35年。
• 怀孕的观察遗传性病变的家庭。
• 在家庭中，已经有脆（脆弱）X染色体的情况。
• 血红蛋白病的怀疑。
• 怀疑 唐氏综合症 的儿童和其他与遗传有关，不利的局势。

当诊断考虑这样的事情，调查不应带来伤害母亲或婴儿的健康，它可能不会导致胎儿的损失。 导电诊断医生需要是用于生产诊断的调查的高度合格的。

之前，基因检测的女人必须在他的诊所妇科医生进行筛选检查，医生决定是否怀孕风险适用，即E.，是否有这样的可能性，胎儿会出现单倍体综合征。 只有在正面回答这个问题是在怀孕的基因检测指导。

在产前诊断，还有其它方法 - 膜的具有学习对羊水进行分析，目的是穿刺，从脐带，胎儿镜检查血液样本。 后者是引进探针和胎儿其中的检查。 胎儿镜检查使用的很少，因为在医疗器械发展的现有水平，这个过程已成功通过超声取代。

如果胎儿尚未在X染色体上的时间单倍体检测，并有出生后数年，调查进行的女孩通过以下方式诊断的怀疑：

• 由于缺乏性染色质的定义。
• 通过核型确定。
• 举行磋商孩子的妇科医生。
• 进行内部生殖器的美国。
• 在年龄9-10年的验血的荷尔蒙。
• 通过手中的X射线被任命为满足骨龄标准的发展。

据一个特别委员会的调查可能对残疾的决定进行。

类型单倍体

单体性 - 一种疾病，可以是不同类型的。 在在第二染色体对XX一个女孩的诞生可以完全不存在。 这种类型被指定为遗传学45H0。 这些女孩完全不存在或不发达的卵巢和子宫。 他们的 青春期 不会发生。 没有染色体，它决定了第二性征的发育，性器官本身和相关激素。

如果第二染色体在一对XX本，遗传型46 XY。 在这种情况下，女孩都会有子宫和卵巢，但他们将有一个基本的结构，T，E。这将无法排卵，并怀上孩子。

更危险的情况下，当一个染色体成对失踪1 - 22这些被称为常染色体。 在每个小区2中的受精卵的正常发育被发送到不同的染色体其磁极。 如果一个人缺乏常染色体，细胞的极只发送给当前的染色体。 在其与健康合流，与染色体数目异常获得的受精卵。 这导致胎儿死亡和流产。 如果染色体的数量大于1比标准版，堕胎可能不会发生，但如果一个孩子出生后，无法住了很长时间。

部分单体

当形成染色体断裂的部分单体，由此对左和第二染色体中的一个点。 疾病的原因是染色体性亲代细胞的受孕之前不久的期间的结构重排。 这种疾病的后果取决于什么样的染色体经历了部分破坏。

综合症“猫叫声”

的5号染色体对的部分的破坏造成的综合症“猫的叫声。” 喉病儿狭窄，软骨柔软，导致婴儿哭声类似猫喵喵叫。

对于这种类型也在与同行比较特征是肌肉松弛婴儿，月牙形面，精神发育迟缓和物理滞后。 孩子观察颅骨发育不全，耳朵，斜视和眼睛问题低位。 通常情况下，这些孩子从心脏疾病。 这些患者的生活 - 长期长达10年。 这种病理见于1选自45000案件。

沃尔夫 - 赫塞豪恩综合征

的一个4号染色体对（狼希尔施霍恩综合征）破裂发生在1 100名000儿童谁具有4号染色体对，在年轻母亲和父亲经常得到的单体性。 出生体重比正常小得多 - 约2公斤。 在婴幼儿，有延迟的身体和智力发育和运动技能是非常缓慢复杂。 他们遭受颅骨不发达。

通过他们的出现可以注意到喙鼻，前额突出，低矮的耳朵，纵向折叠在耳朵前面。 他们还存在于肌肉松弛。 他们几乎没有反应对外界刺激。 这些儿童癫痫发作。 表面上看，他们可能有眼睛的异常结构，一小口在角落嘴唇下垂，双脚弯曲。 患病的孩子常常患有心脏疾病。 受影响的肾脏疾病。 大多数这种染色体的破坏孩子不住长达一年。

Orbeli综合征

13号染色体的断裂称为综合症对Orbely。 儿童天生具有这种偏差的重量小 - 高达2.2公斤。 他们几乎所有的内脏器官的疾病。 他们欠发达的头骨，缺少的桥梁 - 额头立即切换到鼻子。 鼻部具有增加的宽度，天空是高，耳朵太低。 婴儿观察到的肌肉骨骼系统发育不全的病理。 有可能是直肠和肛门的没有天然通道。 经常有心脏疾病，肾脏疾病，脑部疾病。 这些孩子往往Oligophrenic自己折腾发作，经常会失去意识。 婴儿不住长达1年。

单体性 - 这是一种非常危险的疾病，和孩子们天生具有部分单体极为罕见。 准妈妈不必调整到这样一个不幸的事件。

并发症单倍体X

妇女单体性X容易发生内脏器官的各种疾病比健康人的基因更容易。 他们应该由医生看到并定期进行体检。

常见的并发症是肾功能衰竭。 女性患者经常会出现泌尿生殖器官，位置不当的传染病，未发育完全的肾脏。

单倍体如果一个人必须有一个地方，它有时甲状腺，从而产生人体所需的激素水平不足受到影响。 甲状腺发炎的原因是什么发生，这些麻烦。 治疗可能只是服药，支持正常的荷尔蒙平衡。 他们必须任命一名医生。 自我药疗是不允许的。

特纳综合症的患者有可能发生乳糜泻。 这种病理是过敏的出现给面筋蛋白表达。 患者不能吃小麦和大麦制成的产品。

并发症可以给任何单体性。 伴随单体性疾病可以是不同的，例如，心血管疾病。 妇女与心脏病，谁跟踪他们的主动脉的地位和防止高血压的发生发展的病理必要观察。

由于患者Turner综合征是容易肥胖，他们将面临糖尿病。

稽留流产

遗传性疾病，其中包括单体性胎儿被认为是原因之一 过期流产。 这是母亲的子宫内胎儿的死亡。 当它发生在怀孕12周的单染色体。 有时胎儿更多的生命 - 长达20周。 这种危险是在不存在胎儿一个染色体对1-22中，所谓的三体性。 单体性是借势怀孕的故意中断。

试图挽救患有严重的发育异常胎儿似乎并不明智。 稽留流产流产结束。 这样的风险是女性的35岁以上 - 40多岁，和那些谁以前有此情况。

科学家们还发现在妇女与单体性，易患动脉粥样硬化，肿瘤的预期寿命减少。

单体性治疗

单体性- 病理， 这是不适合的治疗，但医生其后果成功应对。 治疗的本质是没有激素调节卵巢身体的需要人工调控。 内部器官的病理是药物或手术治疗。 综合治疗包括：

• 确诊后立即补充女孩生长激素。
• 青春期的年龄，健康儿童患单倍体，处方激素。
• 那些谁希望生孩子的妇女病理有助于生殖医学 - 与怀孕的进一步观察引入受精的卵子捐赠者的。
• 用现代的药物和治疗内脏疾病治疗。
• 为了女性的心理援助，以适应社会环境，考虑到生理的帐户特点。

在治疗中最重要的一点是及时的开始 - 诊断之后。 第二点 - 帐户类型单体性。 如果45H0的类型，女人就不能以任何方式有自己的孩子。 心理援助应准备她收养孩子的想法 - 一个孤儿。

单体性X的马赛克视图 - 随着现代医学的发展46XY能够承受他的孩子。 但他可以诞生生病。 通过优选在该实施例中。