健康疾病和病症

什么是卡尔曼综合征? 卡尔曼氏综合症:症状,诊断和治疗的特定

“打破”一个基因可能导致非常严重的疾病,治愈他们完全不可能的。 其中一个病状的是卡尔曼氏综合症。 这种综合征在男性主要发生,虽然女代表有时会发现它。

本病一般说明

卡尔曼氏综合征 - 这是作为一种常染色体隐性,常染色体显性和X-连锁的基因传递的遗传异常。

下丘脑和垂体的特征疾病相关的病症。 其中,所述第一错误地产生释放因子。 他,反过来,有助于降低生产脑垂体促性腺激素的。 性腺的正常功能从而变得不可能。

疾病发展的原因

卡尔曼综合征 - 一种遗传性疾病,可以被任何东西所触发。 病的主要原因是雄性和雌性细胞在受孕时错误的连接。 也就是说,在其中一个单元格,并包含一个“破”的基因,赋予儿童疾病的进一步表现的概率很高。

当然,内核的遗传品质的下降可被外部因素所影响。 他们的主要是环境状况。 长期暴露于化学品还可能引起各种突变。 卡尔曼综合征可以表现得很清楚表达,或从规范小的偏差。

本病的症状

本病为代表的特殊症状,所以它不同于其他疾病容易辨别。 如果患者发现卡尔曼氏综合症,症状可能包括:

  • 不完整的青春期。 有时候,它几乎完全不存在。 例如,男性睾丸表示有少量 - 只有3毫升(通常它应为12毫升)。
  • 阴囊的增生和色素沉着薄弱。
  • 阴茎的显着发育不全和前列腺。
  • 脂肪组织的分布作为一个女人。
  • 全部或部分不存在的第二性征。 例如,男人可能缺少体毛。
  • 性被动。
  • 系统畸形: 腭裂,唇裂,哥特式的天空。
  • 无法察觉的气味。 因此味觉依然存在。

这些症状可能明示或显著弱。 这一切都依赖于异常的下丘脑和垂体的程度。

诊断功能

卡尔曼综合征(在男性体内的结构提交的医学主题,显示效果清晰变化专业资源患者的照片)是不是一个很常见的疾病。 然而,对待他的诊断应特别注意。 它提供了这样的行动的实施:

  1. 检查体内激素的基本层次:雌二醇,睾酮,泌乳素,生长激素。 测试冗长和指示。 它至少是一个星期举行。
  2. 进一步的研究将有助于专家区分宪法延迟性发育综合征。
  3. 检查气味的敏感性。 这样做是非常简单的,给予患者的物质(肥皂,香水),具有强烈的香气。 根据调查得出结论:人类或没有气味的正常感觉。
  4. 美国肾脏和睾丸。
  5. 脑垂体和下丘脑的MRI检查。 此外,考试期间,断层扫描仪,需要注意在头上的任何肿瘤,可引起上述症状的出现。
  6. 收集家族史。 通过将所呈现的病理是继承,获得关于疾病的病人家属的案件信息,将有可能为客户提供最准确的诊断。

治疗特点

由于本病是遗传的,然后干掉它是不可能的。 然而,治疗必须进行。 诊断后,立即给患者服用睾丸激素。 该过程在几个月内完成。

由于这种治疗的专业人员可以实现患者的一般健康状况的改善,增强性欲。 此外,verilizatsiya实现。 此后,医生继续治疗,旨在恢复产生成熟精子的可能性。 在这种情况下,不再适用睾丸激素和促性腺激素。

需要注意的是,如果一个人被诊断为“卡尔曼综合征”,治疗将要进行的生活。 这将有助于第二性征的维护和相对正常生活的恢复。 但是,如果与此诊断病人敢要孩子,他们应该咨询遗传学。 具有相似的病理孩子的风险仍然很高。 在休息 - 一点点的症状和正确的治疗 - 病人可以过非常正常的生活。

在预防方面,它几乎不存在。 当然,最好是避免,可导致“破发”的基因的那些因素。 保持健康!

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