染色体疾病 - 依赖于突变的病理学

现代医学发展水平已经表明，某些疾病或任何年龄的疾病发生的倾向可能是由于遗传原因或遗传物质的损害（染色体突变）而导致的。 迄今为止，已经证明，染色体病可引起身体各种器官和系统工作中的疾病发展，病理严重程度取决于许多因素。

染色体疾病 - “天上”的惩罚还是环境的影响？

出现这种疾病的原因是违反个体染色体的结构或其数量的变化。 引起人染色体疾病的突变可能发生在父母的亲代细胞中（在这种情况下，将在后代的生物体的所有细胞中检测到变化）或在胚胎发育的非常早期的阶段。 在这种情况下，在遗传研究中，仅在部分细胞中才会检测到变化 - 发生嵌合。 侵犯的严重程度主要取决于父母染色体受影响的程度以及这种变化的程度。

染色体集合的缺陷可能出现在性染色体和常染色体上，在任一种情况下，突变都是可能的，并且数量的变化也是遗传信息载体数量的减少或增加。 在绝大多数情况下，染色体疾病具有生动的临床表现，与常染色体失败和性染色体变化相关的疾病之间存在差异。 在第一种情况下，新生儿生命的第一天就已经清楚地表现出这种疾病的临床表现，而性染色体的病理学只有在孩子的青春期才可以清楚地表现出来。

染色体病的原因

在绝大多数情况下， 染色体突变 的原因是有害 环境因素 对其中包含的性细胞和遗传物质的负面影响。 损伤因素可以是电离辐射，高温和低温，化学试剂，包括药物，病毒剂和父母生物体中的代谢变化。

核型分析 何时需要？

已经证明，性别细胞的变化可以随着年龄而积累，这就是为什么“年龄”的家长在家庭规划或在怀孕期间观察期间必须参考医学遗传咨询。 在自发流产和死胎的情况下，需要进行染色体研究（未来父母的核型研究），如果医生怀疑儿童的染色体病理学，则进行研究。

目前的医学发展水平已经证明，染色体数量的变化和单个染色体重排都可能导致相同的染色体病变。 对于这种疾病，首先是唐氏病，可能会增加（21对染色体），并通过将“额外的”21染色体连接到其他对。 在这种情况下，在家属患有这种遗传性病理学的情况下进行研究有助于预测健康宝宝的可能性。

染色体疾病 - 可以治疗吗？

每个必须处理任何染色体疾病的医生，都有痛苦，不得不承认患者的根本治疗是不可能的。 这就是为什么当常染色体感染发生时，进行对症治疗，仅在很小程度上设计以补偿发育障碍。 无论如何，患者发现多发性缺陷，包括精神发育迟滞，心血管系统缺陷，代谢总变化。

性染色体的失败，例如X染色体上的三体性，只有在达到青春期才能体现在女性身上。 在这种疾病中，罕见的发育缺陷很少，因此可以通过摄入激素药物在一定程度上补偿所导致的性别分化的侵害。 应当理解，这种治疗不影响细胞的遗传设备（染色体本身），但它有助于应对患者身体和精神状态的偏差。