是什么原因导致的遗传性疾病

遗传性疾病包括一大组来自基因结构的变化所出现的疾病。让我们来看看什么是这些疾病的原因。

蛋白质 - 人类疾病的基因主要是由在结构基因，其执行其功能通过多肽的合成，换句话说突变引起。任何基因突变需要在蛋白质的结构或量的变化。

这样的疾病开始与突变型等位基因的主要效果。如果试图向示意性地描绘了基因突变的人，有最初将一个突变等位基因，使流入被修改的主产物，导致细胞通过生化过程的链，导致导致器官和组织的改变，然后将整个生物体。

考虑到在分子水平上的遗传性疾病，这些变种可以识别：

- 生产基因产物的过量的，

- 异常蛋白的合成

- 缺乏生产，

- 以及生产初级产物的量减少的。

遗传病不会在分子水平上结束。它们的致病机理继续在细胞水平发展。在这方面，应该指出的是，在各种疾病的经修饰的基因的应用的点可以是在一般的和单独的细胞结构，例如细胞膜，过氧化物酶体，溶酶体，线粒体这两个机构。

遗传异常的一个重要特征是，其临床表现，以及速度和发展的严重程度是在生物，环境条件，患者的年龄，和类似的基因型水平决定的。

遗传异质性的一个特征是病理。这表明该疾病的表型表达，可能是由于单个基因内或在不同的基因发生的不同的突变。这是第一次在1934年通过遗传学S.N.Davidenkovym领域的知名研究员建立。

对于单基因遗传形式的基因异常，根据孟德尔定律，它们是继承。反过来，单基因形式可以通过类型继承的，即常染色体隐性，常染色体显性遗传进行划分，以及与所述Y-或X染色体。

所有的遗传性疾病可以通过一些属性进行分类，并在这种情况下，最大的一组将被遗传代谢性疾病。几乎所有的人都属于常染色体隐性方式。这些病理状况的原因是缺乏负责的氨基酸的合成的特定酶。这些包括疾病如苯丙酮尿症，眼皮肤白化病和homogentisuria。

下一个最大的组与代谢疾病相关的遗传性疾病。糖原病，半乳糖血症 - 都属于这个组的例子。

其次是直接相关的脂质代谢疾病 - 即戈谢病，尼曼匹克病等。

遗传性疾病在人类中，除了那些已经提到，分类

- 遗传性疾病的嘧啶和嘌呤代谢，

- 病理结缔组织病症相关，

- 继承循环蛋白的疾病，

- 疾病直接相关的代谢紊乱在红细胞，

- 遗传性病理金属交换，

- 这会导致消化系统吸收不良综合征的过程。

除了上面我们补充说，建立这种疾病的遗传性质是根据临床和家谱方法。