儿童Rett综合征：病因，症状，体征，治疗。 什么是Rett综合征的特点呢？

雷特综合征 - 是一种进行性变性疾病，其特征在于中枢神经系统。 这是一种罕见的遗传决定的病理其中在幼年发展主要在女孩。 这可以归因于一组心理健康和精神障碍的，因为疾病会影响身体的要害部位：大脑机能，骨骼肌肉系统，中枢神经系统的正常发育。 目前，医生不能提供疾病得到适当治疗，因为它的起源的本质在于在分子和细胞水平。

从著名的自闭症这一病理有什么区别？ 哪些典型症状？ 是否有可能治愈用药物的帮助下病？ 这些问题和其他许多问题可以用这篇文章中找到。

有人统计

雷特综合征 - 大自然的遗传异常，这被认为是具有遗传特征。 为了更准确地调查这种疾病的原因，科学家们数年进行的疾病，它成功地从一个人烟稀少的区域确定儿童综合征的发病率特别的传播的地域分析。 这些“口袋”在挪威，匈牙利和意大利进行了说明。

本病开始积极在过去15年中只有探索。 目前，这种疾病的真正性质仍然未确诊，直到结束。 来自世界各地的科学家继续研究这个问题，其主要目的被认为是通用搜索的生物学标记。 在他们看来，这是谁，他后来将创建处理不仅此综合征的一种新的有效方法，但许多其他疾病相似的遗传性质。

据统计，10-15万是在那里出生的孩子只有一个孩子的女性这样的诊断。 男孩Rett综合征是极为罕见的，并且与生活有冲突。

本病的历史

1954年，奥地利著名的儿科医生安德烈亚斯·雷特首次发现这种疾病的症状。 在两个女孩有明显的精神障碍谱医生检查发现老年痴呆症的迹象异常：搓手，压缩和持久的抓地力手指，搓着手，好像孩子洗下的水。 这样的动作重复了一定的周期性，因此不稳定伴有情绪状态，开始充分浸泡，并用尖叫声突然发作结束。 随后，儿科医生拿起这两种情况的研究，发现在其他历史类似的临床症状，这让他在一个单独的单元识别病变。

到1966年，专家症候仍然有31个女孩，后来又发表了多年研究的结果在几个德语出版物。 但是，在那个时候一个新的病理尚未收到广泛宣传，但20年后它已在国际上得到认可，被称为“Rett综合征”的发现者的荣誉。

自那时以来，世界各地的科学家开始研究用于活动性疾病及其病因。

主要原因

一旦在一个独立的疾病进行病理，专家们开始提出其发展的原因，各种理论。 最初认为疾病是不同的遗传性质，是难辞其咎的基因突变。 这种性质的偏差，由于大量的人类血统血缘关系的存在。

在另一方面，有人建议染色体异常的疾病的主要原因。 我们正在谈论的X染色体短臂的脆弱部分的存在。 科学家们认为，这是负责病理形成的区域。

关于这个问题后来的研究表明，患者这样的诊断实际上是有一些违规的染色体。 正是这种因素是精神障碍的主要原因，仍是未知数。

即设法建立正是这个年龄段的患者的唯一的事情。 据医生介绍，在大脑中的主要障碍来自孩子的出生产生，并通过他的生活的第四个年头的发展完全停止。 此外，这些孩子不能完全在物理意义上的发展。

Rett综合征的第一个迹象

在生命的最初几个月，新生儿看起来健健康康的，医生通常没有任何不当行为的嫌疑。 头围也是规范参数范围内。 可能预示疾病的唯一的事情，这是一个轻微的肌肉松弛和低血压的症状。 后者包括低温，皮肤苍白和出汗过多手印。

大约4-5个月，成为一些运动技能发展滞后的明显迹象（爬行，滚动背面）。 后来，随着Rett综合征患儿很难坐和站立。

雷特综合征症状

另外，有必要把重点放在关键的症状，诊断本病。 在医疗实践中，存在不正确的诊断提出了由于疾病的迹象，这将导致迅速死亡的误解情况。 什么是Rett综合征的特点呢？

• 具体的手部动作。 与此诊断孩子逐渐消失拿在手里对象的技能。 在这种情况下，有重复运动，其特征在于，所述手指或拍手在胸部水平的不断交换。 孩子可能会咬你的手或自己打他们在身体的不同部位。
• 智力发育。 本病的特点是智力低下和缺乏认知活动，这是典型的新生儿。 有的宝宝说话获得和其他人的看法的主要技能，但最终完全失去他们。
• 严重畸形。 由于大脑尺寸的减小逐渐头部发育停止。
• 癫痫发作。 Rett综合征的特点被认为是癫痫发作。
• 开发脊柱侧弯。 在脊髓节段异常迟早会出现在这个诊断所有儿童。 究其原因，背部的弧度是肌张力障碍。

发展阶段综合征

的进展，所述疾病是四个主要阶段，其中的每一个具有特征性的临床图片。

• 舞台№1。 在儿童发育的初始偏差说四个月年龄约两年。 在患者头部的延迟增长，有肌肉无力，嗜睡和缺乏周围世界的兴趣。
• 舞台№2。 如果宝宝已经学会走路长达一年或说出了几个字，所有这些技能通常缺少一到两年。 在这个阶段，有手的具体操作，呼吸困难，有正常的协调障碍。 有些孩子有 癫痫发作。 对症治疗在这个阶段Rett综合征仍然没有定论。
• 舞台№3。 三至九岁之间它是稳定的。 第三阶段的特征在于智力低下， 锥体外系障碍 取代抽动“木僵”和麻木时。
• 步骤№4。 在此阶段，疾病通常被看作是自主系统和脊柱不可逆转的损害。 通过十名患者的年龄可减少发作频率，但自助游完全深渊技能。 在这种状态下，孩子可以留了几十年。 尽管身体发育显著偏差，患者有完整的青春期。

所有上述症状可以判断在哪个阶段是Rett综合征。 疾病的症状取决于疾病的进展的速度和身体的某些个别特征。

如何识别病理？

该疾病的诊断是由观察到的临床表现来确定。 当这种疾病的儿童的嫌疑通常发送到硬件测试。 它包括大脑通过EEG和超声其生物活性的CT测量的测试状态。

疾病，尤其是在发展的早期阶段，往往是混淆自闭症。 不过，也有一些是区分这两种完全不同的病理的差异。

在生命的最初几个月，自闭症儿童已经有疾病的特征性体征，可以不是Rett综合征可说的。 当自闭症，孩子们往往求助于各种操作与周围物体，并有独特的风姿。 Rett综合征是最常见于儿童僵硬在他的，因为电机和肌肉疾病的运动。 此外，它是伴随着长时间的癫痫发作，头部生长和呼吸困难的减速。 因此，及时进行鉴别诊断准确地确定该疾病的基本形式，以及适当的治疗和康复措施。

药物治疗

治疗疾病的现代方法，不幸的限制。 治疗的关键领域 - 缓解疾病症状的表现和缓解的药物使用年轻患者病情。 哪些药物被规定儿童“Rett综合征”的诊断？ 治疗通常包括：

1. 接待抗惊厥药阻断癫痫。
2. 为的昼/夜的生物模式的调节使用“脑白金”的。
3. 使用药物来改善大脑的血液循环，刺激。

如果癫痫发作有很大的频率复发，抗惊厥药效率可能较低。 通常情况下，患有这种疾病的儿童规定“卡马西平”。 这个工具被列为强抗惊厥药。

平行地，通常规定的“拉莫三嗪”。 这意味着相对最近出现在药理学。 它可以防止在CNS中的单钠盐的渗透。 科学家发现增加了物质的含量患者脑脊液“雷特氏综合征”的诊断。 造成这种现象的原因还是一个未知数。

传统疗法

除了药物治疗，医生建议特殊的饮食。 据体重增加个别基础上作出。 饮食宜富含纤维，维生素和营养产品。 这就需要经常喂养（每3小时）。 这类食物有助于患者的稳定。

该治疗还包括按摩和特殊的训练。 这些会议的体力活动有助于孩子四肢的发育，提高人体各部位的柔韧性，以及刺激肌肉。

专家指出，这种音乐对患有这种疾病的儿童有益作用。 它不仅舒缓，但也刺激了他们周围的世界的兴趣。

在今天的孩子Rett综合征在专门的康复中心接受治疗。 他们在几乎所有主要城市可用。 在这里，年轻患者适应世界各地的他们举行特殊教育班。

预测

要分配必要的治疗，来自世界各地的科学家们继续积极探索Rett综合征。 预测专家在肯定这一问题。 目前，开发特殊的干细胞，通过它可以在以后克服这一可怕的疾病。 此外，这种“药”已经成功地在实验室小鼠中测试。

在这篇文章中，我们被告知，是Rett综合征。 残疾儿童的照片可以在专门的医疗参考书中找到。 这是一种非常罕见的疾病，其主要诊断女孩。 如果我们比较精神发育迟滞，这种综合征在生命的最初几个月没有外部迹象显现。 在六个月内，有精神运动发展中的问题，孩子失去了所有的技能，绝对不向周围的现象和物体作出反应。 结合临床表现得到随着时间的推移变得更糟。 不幸的是，这种病无法明确获胜。 现代医学提供了多种药物，以减轻疾病的症状。 此外，在专门的康复中心和医院对孩子的健康理疗（运动，按摩），培训产生有益的影响。

我们希望所有这篇文章的主题中提供的信息将是你真正有用。 保持健康！