Goldenhar综合征描述，病因，症状和治疗遗传

Goldenhar综合征 - 一种遗传性疾病okuloaurikulovertebralnoy区域，即从第一和第二鳃弓发出的结构的失败。 它是由美国医生Goldenhar于1952年描述。 这是一种遗传性疾病的人在面部，耳异常，眼睑，牙齿，脊椎骨等最经常明显单侧发育不全。D.

Goldenhar综合征

Goldenhar综合征最早在二十世纪中叶描述。 但是，其中得其名的名字在一个独立的疾病后美国医生孤立。 发病率是1：3000-5000。 在世界各地，记录本病的少数病例。

证候

Goldenhar综合征表现在外部异常的形式。 当观察到具有特征性生长变形耳廓。 它们可以是平的或突出的，只影响一个耳朵或打破两侧对称。 有时，连接到他的嘴角作为一个人的结果获得苦笑一下。 耳朵往往强烈变形，有时会出现正在缩小耳道或瘘的存在。

由于下颌不发达经常面临的是不对称的。 有各种各样的眼睛和眼睑异常。 他们可以通过片面的综合征的影响，但最重要的是 - 在两侧。 脊柱是本病并不总是受到影响。 但是，如果你仍然异常摸了一下，颈椎融合与他的后脑勺，或彼此。

在腭裂可以，分叉的舌头和牙齿的生长显著不安。 患者常有明显的精神发育迟滞。 它的程度是不同的。 但是智力低下仍然存在只有十％的患者。

疾病的原因

调查Goldenhar综合征是不够的。 但大多数学者都认为其发生的原因是基因。 在大多数情况下，散发性疾病的性质。

为什么仍然会发生Goldenhar综合征？ 其原因可覆盖和近亲的父母。 但是，在该综合征的重要作用，可能打孩子或前流产患者母亲致畸因素，发生在妊娠早期。 此外，孩子与综合征的原因很可能是母亲肥胖或糖尿病。

继承综合征

继承Goldenhar综合征是一种常染色体隐性或显性方式发送。 重新排列在染色体的一些。 有时，当综合征鉴定的突变基因GSC。 如果突变也影响TCOF1基因，它会导致额外的综合征特雷彻柯林斯的发展。

该综合征的诊断

要诊断Goldenhar综合征应用于很多程序。 其中之一 - 听觉的研究。 它有助于确定耳聋患侧的程度。 必须尽快这样做，孩子随后在智力和语言发育落后。

在幼年的孩子测试听觉潜力，大脑反应和调节色调。 睡眠时检查孩子。 对于年龄较大的儿童听觉言语测听的诊断在比赛中被使用。 与此综合征通常揭示了不同程度的听力损失。 听力诊断应每年两次七年来进行。

除了时间方面，这是举办了三年以上的适龄儿童上面使用计算机断层扫描。 有Goldenhar综合征，上方时提出了几个病理描述一个孩子，必须经受永久检查医生：

• 心脏病专家;
• 言语治疗;
• 遗传学;
• 外科医生;
• 整形外科;
• 言语病理学家;
• 眼科医生;
• 神经学家。

该综合征Goldenhar的治疗

由于各种面部和椎异常，检测到Goldenhar综合征时，治疗在本质上是多学科。 它是一种多级，并且取决于病状的量。 如果情况是容易的，孩子只有三年的监督下，然后开始正畸治疗和手术治疗。 如果情况是复杂疾病（腭裂缺陷爪等），治疗电路通过另一传递。 首先，执行操作 - 最多两周岁。 只有经过进行复杂的处理。

Goldenhar综合征（面肌矮小）总是需要手术治疗。 在这种情况下，区分以下几个阶段：

• 压缩牵张成骨;
• 颞下颌关节成形术;
• 下部和上部爪的截骨;
• 整形手术。

对于正畸阶段往往防止牙，消除各种不对称的发展 咬合不正， 准备牙齿和 面部肌肉 进行操作。

Goldenhar综合征：正畸治疗

正畸治疗分为咬的三个阶段：

1. 牛奶。
2. 更换。
3. 永久性的。

第一阶段是最重要的。 在他父母的时候首先报道副，其严重性及可能的后续风险和疾病的发展。 沟通所需的口腔卫生和孩子必须遵守。 如果宝宝没有马上得到及时的治疗，那么随着年龄的增长可以证明不发达脸部的骨头。 它会进步。 随着时间的推移，异常咬合会越来越突出。 燕子和咀嚼的孩子会更加困难。 随着这些障碍的结果 - 家长和孩子们的心理创伤。

在第一阶段的处理中使用可移除的弹性爪和板集。 这是当医生的主要目的时 - 是了解与特殊装置的孩子，帮助他们适应并习惯使用它们。 如果不对称原本并不表示，这些设备都警告她的性格。

治疗的第二阶段

主要任务 - 消除咬合不正。 要纠正不规则的形状和尺寸的牙槽拱。 工作在继续进行预防和消除钳口和不发达的。 对于治疗应用可拆卸的弹性板。 这些设备作为支撑和支持爪。 此外，使用非可拆卸框架。

第三阶段

在第三阶段继续上面列出的所有治疗。 但是已经开始使用不可移动大括号。 在治疗结束时施加的，在此期间通过合并实现第一结果保留期限。 是金属丝的固定上腭和牙齿使用不可移动的保持器。 对于其他人来说这样的设备已经显现。

同时，孩子收到一个可拆卸夹子，这是只有在睡眠时使用。 保留期结束只有当孩子停止增长。 在此期间进行定期调查。 孩子是在医生的监督下。 如果必要的话，做整形手术。 儿童康复结束只有到18岁，也就是，当已经完全形成自己的身体。