健康, 疾病和病症
罗素银综合症:病因,症状,治疗
现代医学认识很多疾病。 其中有些是相当不错的,在原因和徒劳的科学家的其他组的治疗。 部分后天性疾病,而有些则是固有的。 一个这样的病是先天性的罗素银综合症。
本病的特点
还有其他一些流行的游戏:银罗素侏儒症,SSR。
罗素A.和H. K.银 - 儿科医生,谁一直在研究产前发育迟缓。
罗素银综合症是一种先天性的疾病。 其主要特点是在怀孕期间身体发育的延迟,特别是侵犯孩子的骨骼的形成。 在未来,有可能比囟门闭合晚。
继承的原因仍不清楚,在大多数情况下是有一定的制度。
每30万本病好发于一人发生疾病不受影响的性别。
罗素银综合症的原因
本病的主要病因是非常违规在遗传学水平。 和继承的形式是定期或全身的不是。
最常从18 7号染色体(10%的病例),11,15,17,受正是这些染色体,并负责人生长。 在大多数情况下,这是由于孩子继承了母亲染色体的两个副本的事实。 这种效应被称为产妇单亲二。
本病的外部症状表现
在与罗素银的综合征患儿的出生具有相当小的重量,一般不超过2500克,虽然怀孕被认为是足月。 用约45厘米长。随着年龄的增长,这个问题不解决,在成人中观察生长迟缓(女不上升超过150厘米的男性比150厘米稍多)。 然而,重量与年龄完全一致,在某些情况下比正常甚至更高。
经历变化和 泌尿生殖系统, 例如,有隐睾(其中睾丸不在他们的地方障碍),尿道下裂 (尿道 打开非典型这个区域),阴茎及阴囊(欠发达)的发育不全。
从外部看,拉塞尔银综合症也被观察到。 他的身体不对称性表达。 它会影响面部和躯干,腿和手臂的长度。
它会影响罗素银综合症(疾病的治疗可以在文章中找到),并在脸上。 头骨,这是大脑的一部分,与它的前部相比有所增加,且涨幅明显不相称。 面形状 相似的三角形,其中,凸前额,以及大小 的下颌骨 和嘴显著降低。 这就是所谓的psevdogidrotsefaliya。 嘴唇紧,边角略有下降(“鲤鱼嘴”的效果)。 天高,在某些情况下,它可能是一个裂。 耳朵在大多数情况下突出。
在附带的外部症状是:
- 的皮下脂肪的形成的违反;
- 窄胸;
- 前凸在腰部区域(脊柱的凸向前);
- 小指弯曲。
内脏相关的疾病
除了外部干扰,也经常观察到的和身体的内部的问题。 罗素银综合征(与外观受损相关,如上所定义的症状)影响,由于其不规则的形成(马蹄形,肾脏肾盂,扩张性酸中毒小管)。
对于病人来说,无论早熟的性别特征。 在30%的病例在约6岁开始。 这直接关系到一个事实,即有一个促性腺激素卵巢刺激(性激素量相当放大)。
但智力是完全保留。
罗素银综合症:诊断
本病诊断幼儿。 这样的决定是由儿科医生提出,看着生病的孩子。 然而,除了通常的意见进行,各种化验和检查:
- 确定血糖水平。 很多时候,孩子被确诊为“拉塞尔银综合症”,有降低血糖水平。
- 测试染色体异常。 在大多数情况下,发现这些问题。
- 生长激素的量的确定。 在这个病是有缺陷。
- 在形成骨架的检验。 这是必需的,以便完全消除的附加条件,这在某些情况下可能得到假阳性结果。
治疗特点
治疗的主要原则:及时诊断。 如果不及时做它,你的医生可能会误入歧途,做脑积水的治疗,但它并没有在这些孩子的病。
在大多数情况下,这样的病人分配到接受生长激素在一个特定的模式,这是发展一个医生。
此外,经常使用的和额外的方法:
- 物理治疗,其目的是提高肌肉;
- 特殊教育。
在治疗的同时过程中采取一些专家:
- 医生遗传学家谁能够在其最开始检测疾病;
- 营养师或胃肠病,主要任务是制定特殊的饮食,旨在提高增长;
- 内分泌学家,谁任命生长激素;
- 心理学家。
以确定治疗的功效可以以增加的生长速率。 当在治疗的第一年,设计合理的方案可以实现8厘米结果。
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