瓦登伯革氏症候群：症状，病因，遗传的类型

一个疾病的群体是先天性畸形。 在大多数情况下，这是不可能阻止他们。 关于这些状态的婴儿出生后确认。 遗传疾病是由不同的表现形式为特征。 在大多数情况下，它是内部器官和外部异常的缺陷。 其中先天性畸形的是瓦登伯革氏症候群。 它具有从其他遗传缺陷区分开来的特征。 这些措施包括：听力损失，不同颜色的眼睛，患者的具体外观。 它需要几个专家对本病的诊断检查。

什么是瓦登伯革氏症候群？

本病是不是一种罕见的遗传缺陷。 的平均发病率是1在4000新生儿。 瓦登伯革氏症候群被怀疑在早期的年龄，因为他的主要表现是明显的和不寻常的外观婴幼儿听力损失。 本病在二十世纪中叶被描述。 我发现来自法国Waardenburg这种遗传病理眼科医生。 他研究了一组观察到的功能，如希腊的轮廓，亮眼睛的颜色（在某些情况下 - 不同的）谁的孩子和耳聋。 此外，校正子有许多其他表现，其中的组合可以变化。

病情确诊女孩和男孩。 本病的发病率是不相关的性别和种族。 开发这种疾病的风险的遗传异常的从家庭成员有人存在急剧增加。 目前，有几种类型瓦登伯革氏症候群的。 遗传变化的基础提出分类。

疾病发展的原因

一个考虑瓦登伯革氏症候群相对最近发现先天性疾病。 病理状态的遗传类型 - 常染色体显性遗传。 这意味着缺陷基因的传递从父母到孩子的高风险。 继承了疾病的可能性是50％。 究其原因，疾病的发展被认为是某些基因的突变。 其中之一是负责黑色素的形成 - 色素细胞。 该基因的突变是负责一个不寻常的眼睛颜色和getehromiyu（不同的染色虹膜）。

有时病不伴有家族史。 在这种情况下，这是不可能的说，出于某种原因，任何遗传调整。 他们被称为子宫内发生。 风险因素包括怀孕期间出现的传染病。 此外，其原因可能是冲击应力，药物中毒，不良的生活习惯等。D.

品种病理状态

区分4种类型的瓦登伯革氏症候群的。 它们根据遗传性疾病的遗传类型和性质分类。 第一类型的疾病的最常发生。 它的特点是一个突变MITF和PAX3基因，位于第二染色体。 继承的类型 - 常染色体显性遗传。 PAX3基因负责生产的转录因子，其进而控制神经嵴细胞的迁移的。

第二种类型瓦登伯革氏症候群的是在箱子20-25％观察到。 病理基因位于3号染色体和8。 第一 - 参与色素细胞的形成。 二 - 负责编码激活蛋白的转录因子。

第三种类型的疾病是一种干扰PAX3基因。 这种病是严重程度不同。 与此相反的第一类型的，突变的基因不是在杂合子和纯合的。 有时，这标志着一个无义突变。

第四类型的疾病的特点是常染色体隐性遗传。 疾病传播的风险为25％。 有缺陷的基因位于13号染色体。 它参与蛋白质内皮素B的形成。

瓦登伯革氏症候群：症状

区分大，小病变的标准。 在大多数情况下，首先发现的。 这些措施包括：

1. 异色。 人们以不同的眼睛颜色，世界总人口的1％左右。 异色并不总是与病理综合征有关。
2. 内眼角的位移。 这种现象被称为“telekant”。
3. 明亮的蓝色光圈的。
4. 白发的存在绒头。
5. 宽鼻梁。
6. 在某些情况下，发音听力损失 - 耳聋。
7. 面部颅骨的中间部分小的比例。
8. 这些症状与先天性巨结肠症的组合。 该病理学的特征在于受损的肠神经支配的区域。

对于小的标准可以包括各种症状。 其中手指挛缩，脊柱，并指，皮肤改变（大量摩尔的存在下，癜）的分裂。 通常标志着鼻翼发育不良，降低了眉头。 面对这样的配置被称为“希腊轮廓”。 部分患者有诸如“腭裂”或“兔唇”的缺陷。

先天性畸形的诊断

不同的眼睛颜色的人是罕见的，但这种症状并不总是指示遗传性疾病。 如果这样的指示与听力损失和外部的特征相结合，瓦登伯革氏症候群的存在是可能的。 为明确诊断，需要专家的意见。 强制检验耳鼻喉科，眼科，皮肤科医生。 找出家族史是很重要的。 为了证实基因研究进行诊断。 设置完成后，如果有瓦登伯革氏症候群。 智能患者的水平 - 正常。 这比许多其他遗传异常的疾病不同。

瓦登伯革氏症候群治疗

与其他染色体病etiotrop治疗瓦登伯革氏症候群不存在。 旨在消除疾病症状的医生操作。 进行，以防止耳聋 耳蜗植入 装置。 如果病理先天性巨结肠病相结合，需要对肠手术干预。 在某些情况下，开理疗。 有时，他的脸整形手术。

遗传综合征防治

这瓦登伯革氏症候群的孩子的发展与疾病家长之一的概率是非常高的。 因此，在怀孕期间执行的胎儿的基因检测。 正是在家族历史的情况下，必要的。

如果没有观察到这种病的亲戚，不能阻止疾病的发展。 用于预防遗传性疾病的应尽量避免在应力和具有致畸作用的其他因素。 在这种情况下对生命预后良好。