假肥大型肌营养不良症。 遗传性疾病

有迹象表明，发生在儿童许多不同的疾病，无论情况或使用环境。 这个类别是遗传性疾病。 现在，我们将讨论这样的问题，因为肌营养不良症杜兴氏这是什么病的话，她有什么症状，是否就可以对付它。

术语

首先，你需要知道什么是遗传性疾病。 所以，这些是发生如在细胞的遗传缺陷装置的结果的疾病。 也就是说，它是发生在基因水平上的某些故障。

杜氏肌营养不良症 - 这是一种遗传性疾病。 看起来非常快，主要症状在这种情况下 - 是快速进行性肌无力。 应该注意的是：像所有其他肌肉疾病，杜氏病也导致最终结果 肌肉萎缩， 运动技能破坏，当然，残疾。 在青春期，孩子下此诊断不再具备独立移动的能力，没有帮助，不能做什么。

在基因水平会发生什么

如前所述，杜氏肌营养不良症-一个 遗传性疾病。 例如，在基因的突变是负责生产特殊营养不良蛋白的。 他是需要正常的肌肉纤维。 值得注意的是，基因突变可以被继承或自发地进行是很重要的。

同样重要的是要注意的是，基因位于X染色体上，但女性患有这种疾病不能生病，因为突变的一代又一代的唯一发射机。 也就是说，如果母亲将突变传递给他的儿子，他是生病概率为50％。 如果一个女孩，她只是将是该基因的携带者，这种病，她不会的临床表现。

症状：集团

基本上，这种疾病是积极主张本身在大约5-6岁。 然而，在谁没有达到三岁孩子会出现第一个症状。 应当指出的是，所有的病理性疾病Medco的常规分成几个大组：

1. 肌肉损失。
2. 受损的心脏肌肉。
3. 孩子的骨骼畸形。
4. 各种内分泌失调。
5. 心理活动的破坏。

本病的最常见的表现

请务必还需要谈谈如何体现杜氏综合征。 症状如下：

• 虚弱。 这是逐步增长的，不断发展。
• 开始渐进式 肌肉无力 是上肢，然后摸了摸自己的脚，然后才-身体和器官的所有其他部分。
• 孩子失去了移动自己的能力。 在大约12岁的孩子们已经完全依靠轮椅。
• 此外，有呼吸系统疾病。
• 而且，当然，也有心脏系统违规行为。 后来，在心肌发生不可逆转的变化。

对骨骼肌的失败

肌肉组织的销毁 - 最常见的症状，如果我们谈论的是这样一个问题，因为杜氏综合征。 应当指出的是，婴儿没有发展任何偏差诞生。 在青少年时期的孩子比同龄人不太活跃和移动。 但大多数情况下与孩子的气质和性格有关。 因此偏差都难得一见。 宝宝离开期间就已经出现更多的显著症状。 这样的孩子能走路脚尖，而没有变成一个句号。 此外，他们经常摔倒。

当男孩已经可以说他不断抱怨无力，四肢疼痛，乏力。 这些屑不喜欢跑，跳。 任何身体上的负担，他们不喜欢，他们尽量避免它。 “如果说”宝宝杜氏肌营养不良症，甚至可以走。 它变得如鱼得水。 男孩，因为它是从脚转运到脚。

一个特殊的指标也是高尔斯的症状。 这是从地面爬上一个孩子，积极利用自己的双手，仿佛爬上自己。

还应当指出的是，这样的问题是杜氏综合征，孩子逐渐萎缩的肌肉。 但往往碰巧屑外部肌肉显得非常先进。 男孩甚至第一vskidku看起来好像抽。 但这只是一种错觉。 问题是，在本病肌纤维的过程中逐渐分解，而他们的地方被脂肪组织所占据。 因此，这样一个令人印象深刻的外观。

骨骼畸形的位

如果孩子有进行性肌营养不良，渐渐地，男孩将改变骨骼的形状。 第一病理学影响的腰部区域，然后有脊柱侧凸，也就是胸椎曲率发生。 后来清单弯腰，当然会改变脚部的正常形态。 所有这些症状在更大程度上将由宝宝的运动活动的恶化陪同。

关于心脏肌肉

本病症状义务教育也对心脏肌肉损伤。 违反一个心脏节律的，有定期血压下降。 在这种情况下，心脏生长在大小。 但其相反的功能，减少。 而作为心脏衰竭的结果是逐渐形成的。 如果问题仍然与合并呼吸衰竭，有死亡的概率很高。

智力活动的违法行为

应当指出的是，杜氏肌营养不良，贝克尔并不总是表现症状，如智力低下。 它可以与这些物质的缺乏作为apodistrofin必需的脑功能连接。 智力障碍可有很大差异 - 从轻度精神发育迟滞到白痴。 认知障碍的恶化有助于甚至无法参加幼儿园，学校，俱乐部和其他地方的孩子。 其结果是社会排斥。

内分泌系统疾病

各种内分泌紊乱发生在所有的患者不超过30-50％。 大多数情况下它是超重，肥胖。 因此婴儿比同龄的增长还较低。

疾病转归

什么是假肥大型肌营养不良症的临床和流行病学特点？ 因此，本病的发病率 - 3.3患者每10万健康人。 应当指出的是，肌肉萎缩逐渐进步，而15岁的年龄的孩子离不开别人的帮助做，被完全固定。 所有的，也有各种细菌感染的一个常见的连接（往往只是泌尿系统和呼吸系统），如果没有适当的护理褥疮发生的孩子。 如果与呼吸系统问题，心脏衰竭连接，它威胁到死亡。 如果我们在谈论一般，这些患者几乎从来没有活过30年。

诊断疾病

什么治疗可以帮助表示与“杜氏肌营养不良症”的诊断？

1. 基因检测，即，DNA分析。
2. 肌电图，当在主肌肉的变化来确定。
3. 肌肉活检当存在抗肌萎缩蛋白的肌肉中存在的确定。
4. 血液测试，以确定肌酸的水平。 应当指出的是，这种酶表示肌肉纤维的死亡。

治疗

完全恢复从疾病是不可能的。 人们只能缓解症状，病人就会使生活变得更轻松，更方便。 因此，把病人这样的诊断后，最常上规定的目的是延缓疾病进展的治疗glyukokortikosterodami。 可以用于此问题的其他程序：

• 额外的通风。
• 治疗药物，其目的是在心脏肌肉的正常化。
• 使用增强患者移动性的各种设备。

同样重要的是要注意的是，最新的发展是当今基于方法 的基因治疗 和干细胞移植。

其他肌肉疾病

还有其他形式的儿童先天性肌肉疾病。 这样的疾病包括，除了杜兴肌营养不良：

• 贝克尔营养不良。 这种疾病是非常相似的杜氏综合征。
• 肌营养不良德雷福斯。 它是一种缓慢进展的疾病，其中智力存储。
• 进行性肌营养不良，ERB-腐烂。 表现在青春期，病情进展迅速，残疾来得早。
• 盂肱关节面形式Landuzi迪二氏时局部脸部肌肉无力，肩膀上。

应当指出的是，这些疾病之一的，不显示在新生儿肌无力。 所有的症状主要发生在青春期。 患者的生活的持续时间一般不超过30年。