主要常染色体性状。 隐性常染色体性状

可以大大限制一个人的生命，甚至导致死亡的各种疾病的数量不断增加。 了解一个重要的事实是值得的：一些违反身体功能的病理学不是获得的，而是根植于遗传学。 它是关于一代代传播的常染色体遗传遗传。

应该理解为常染色体特征

深化这个术语的本质，重要的是首先要注意任何生命是遗产的财产。 在大多数情况下，孩子与父母相似，但事实上，在同一家庭的代表中，其实总有一些差异。

换句话说，每个都有自己的个人特征，但它们实际上是遗传遗产的一部分。 因此，常染色体的标志只不过是父母遗传性状遗传。

疾病传播

除了具体的个人特征外，一个人可以从他父亲和母亲那里继承某些疾病。 这个事实是由于在常染色体中定位的基因的突变的影响。 在这种情况下，这种迹象可以分为两个关键领域：主导和隐性。 这些和其他人对一个人的遗产的结构有重大的影响。

常染色体显性特征

每种类型的继承都有自己的特点。 如果我们考虑常染色体显性，那么应该指出的是，在这种情况下，为了通过遗传获得疾病，只要转移任何一个亲本的突变体等位基因即可。 这种继承的标志同样可以发生在男人和女人身上。 事实上，常染色体显性遗传可以定义为由常染色体基因的显性等位基因控制的性状的传播。 对于这种遗传，位于自身体内的一个突变体等位基因将足以证明该疾病。

好消息是，以这种方式传播的大多数疾病不会对健康造成重大损害，也不会对人类的生殖功能产生重大的有害影响。 如果我们比较对疾病百分比的影响程度，则主要症状更可能导致与隐性疾病的偏差。 如果配偶之一发生这样的突变，第二次健康状况良好，传播疾病的危险就是50％。 因此，以任何突变的形式表现出的常染色体显性症状可以代代相传，因此具有家庭特征。 与常染色体隐性遗传不同，这些症状表现在杂合子中，在同源染色体上具有一个突变体和一个正常等位基因。

常染色体显性遗传疾病

通过这种传播遗传性状来表现下一代疾病，杂合突变载体就足够了。 有趣的是，显性常染色体征意味着女孩和男孩的疾病发生率相同。

如果这种遗传传播所导致的疾病存在于孩子身上，而父母都是健康的，这个事实就意味着母亲或父亲的生殖细胞发生了新的突变。 重要的是要明白，在一个家庭中，显性基因对儿童状况的影响可能不同。 这意味着疾病的临床表现和严重程度不一定是一样的。

疾病的例子

主要类型的常染色体征象通过诸如马凡综合症等疾病清楚地表现出来。 这种诊断意味着结缔组织在人体内受到影响。 在患有马凡氏综合征的患者中，通常瘦薄的手指，四肢的长度不成比例。 这些人经常开发主动脉瓣和心脏瓣膜。

由常染色体显性遗传征象确定的另一种遗传性疾病是短暂的，是短暂的。 这是一个相当罕见的迹象，发生在其中一个父母身上。 由于手指和脚趾的趾骨不自然的变化，这种疾病的出现已经在出生后第一次显着。

遗传性耳聋是一种常染色体征，也可以被认为是主要的。

肌萎缩性侧索硬化（ALS或Charcot's disease）也是常染色体显性遗传的结果，属于运动神经元疾病。 这种疾病可以定义为由中枢神经系统 - 运动神经元的细胞变性引起的致命的进行性神经变性疾病。 这些细胞的主要功能是保持肌张力，并提供运动协调。

常染色体隐性特征：特征

这种继承有几个关键特征：

• 即使遗传性疾病携带者多，也不会影响儿童的状况，因为每一代都不会出现隐性征象（水平遗传，与主要特征相反）;
• 隐性突变基因（a）只有在纯合状态（aa）时才表现出自身的表现;
• 遗传性疾病在女性和男性个体中同样表现出来;
• 在有关婚姻的情况下，出生子女生病的可能性大大增加;
• 具有表现疾病的儿童的表现健康的父母可能是突变基因的杂合载体。

应该指出，在整个遗传病理学中，隐性常染色体遗传性遗传是最常见的。 可以鉴定为这种性状的结果的疾病包括导致代谢紊乱的大量发酵病，血液病（包括体内平衡），肾脏，免疫系统等。

常染色体隐性疾病的例子

• 这组症状可归因于 吉克病 （糖基化）。 这种遗传病症的表现是由于葡萄糖-6-磷酸酶的缺乏，这导致肝脏再生葡萄糖的能力显着恶化。 违反这样一个重要过程不可避免地会导致低血糖。
• 枫糖浆病 也是常染色体征，可以定义为隐性。 这种疾病有另一个名字 - 白血病。 这种诊断意味着代谢紊乱，其是支链氨基酸的不正确代谢的结果。 这种疾病可归因于有机酸血症。
• Thea-Sachs疾病，其也具有早期儿童失眠性自身和己糖胺酶缺乏的名称。 这种疾病是遗传性常染色体隐性遗传，导致儿童身体和精神能力逐渐恶化。
• 值得注意的是，与耳聋等疾病不同，色盲的常染色体常染色体是隐性的，但可归类为“与性相关”。 违反色彩感知可能是部分和完整的。 最常见的是扭曲的红色感觉。 值得注意的是，在某些情况下，对特定颜色的不安感觉可以通过其他颜色的色调的更加质的差异得到补偿。

• 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性遗传性遗传性疾病。 这种违规是由苯丙氨酸酶缺乏引起的。

什么是与性别有关的疾病

这个群体的疾病是由于一个男人有一个X染色体和两个女人。 因此，遗传病理基因的男性代表是半合子的，女性是杂合子。 沿X连锁型传播的遗传性迹象可能以两性代表的不同概率出现。

如果我们考虑这种疾病的 X连锁 主导，值得注意的是，这种情况在女性中更常见。 这是因为从父母之一获得病理等位基因的可能性增加。 对于男人来说，他们只能从母亲那里继承这种基因。 此外，在男性线上，与X染色体相关的优势常染色体性状被传递给所有的女儿，而儿子不会出现这种疾病，因为他们没有接受父亲的染色体。

如果注意常染色体隐性X连锁遗传标志，可以注意到这种疾病主要发生在半合子男性中。 反过来，妇女实际上总是杂合的，因此，表现为健康。 X连锁的遗传性状包括诸如杜氏 - 贝克肌营养不良症，血友病，亨特综合征等疾病。

对于Y连锁遗传，这些迹象是由于Y染色体在男性中的存在。 这种基因的作用只能从父亲传给儿子多代。

线粒体遗传方法的特征

这种遗传的区别在于，特征的传播通过卵细胞的血浆中的线粒体发生。 在这种情况下，环染色体位于每个线粒体中，卵中约有25000个，当出现进行性眼肌麻痹，线粒体肌病和 视神经萎缩 Leberath时，线粒体中的遗传突变显示。 这个因素的后果的疾病可以从母亲经常传递给女儿和儿子。

一般来说，常染色体解偶联症和其他类型的遗传性突变可能对几代人的身体状况产生重大影响，并且是许多严重疾病的原因。