Α-1抗胰蛋白酶缺乏症：症状，原因，诊断和治疗

α-1抗胰蛋白酶缺乏症 - 的本性的疾病，在基因水平上传送，其中子的概念。 症状开始出现在宝宝的生命的第一天。 随着临床体征日趋多样化，以及患者的病情随着时间的推移逐渐恶化。 在大多数患者，医生诊断疾病的肺形式。 只有12％的患者肝组织的症状。 现代医学没有具体的手段来治疗疾病。 因此，主要措施应着眼于减缓疾病的进展。

什么是α-1抗胰蛋白酶？

这种蛋白质，这是负责生产的肝细胞。 从那里，它进入血液，然后运到肺部。 我们为什么需要这种蛋白质？ 它的主要功能是保护肺组织从其他类型的蛋白质的损坏 - 酶。 这些物质是必要的整个机体的正常运作和发展。 例如，蛋白酶负责从肺部去除细菌，有助于对抗感染。 当大量释放，他们也有助于肺泡暴露于烟草烟雾的保护。 这些酶的活性必须是平衡的。 在事件参数以增加肺元件开始融化。 α-1抗胰蛋白酶，您可以调节蛋白酶的活性。

如何为赤字？

在一个细胞核只包含46条染色体。 所有这些都分为23个对。 从母亲 - 在每一对中，一个染色体来自父亲，另继承。 它是一种丝状结构。 反过来，每个基因包含脱氧核糖核酸的特定序列的，并在染色体占据的特定位置。 它还控制特定的功能或在体内进行自己的工作。 DNA形成人的遗传物质。

机能不全α-1-抗胰蛋白酶基因是伴随着损坏染色体№14。 如果用于蛋白的复制没有在所需的量生产，形成赤字。 这种物质沉积在肝脏，不会进入到肺组织。 这种违反需要肺泡和肺气肿发展的损害。 在肝脏中残余蛋白质促进疤痕组织的形成。 作为发展中的结果 肝功能衰竭。

疾病的传播机制

特征在于缺少α-1抗胰蛋白酶的第一病状，在1963年由丹麦医师墙埃里克森说明。 今天，它是很少诊断。 然而，患者人数增加了 几何级数。 为什么呢？ 所有的物质在疾病的遗传性质。 当父母双方都携带异常基因的疾病是遗传的。 据统计，大约有1人25，这样的缺陷诊断。 如果异性有缺陷基因的两个合作伙伴决定要怀上孩子，与光的高概率将是一个不健康的孩子。 迄今为止，每5000人只有一个一个完整的临床表现的发展。 就在几十年前，这些数字均低于倍。 两万人见了只有一个缺陷基因。 这些统计结果表明增殖病状的严重程度。

症状与第一疾病的征兆

病理过程的临床表现主要取决于其形状和病变的程度来确定。 对于大多数人来说，症状不表现出来了几十年。 其他人，相反，病理进展迅速。 这个过程印迹条件患者的生活和他的生活方式。

肺外表现是最常见的疾病。 吸烟者，他们在20年后出现。 谁坚持健康生活方式的患者，这种阈值由近2倍（40-45岁）超标。 首先，是在激烈运动后呼吸急促。 它逐渐导致呼吸过程的恶化。 然后加入咳嗽。 这种疾病的特征往往是上呼吸道的炎症性病变。

α-1抗胰蛋白酶缺乏症患儿，或者更确切地说，他的肝的症状出现在生命的第一天。 他们表现出来的病因不明，皮肤黄疸肝炎的形式。 由14-16岁的大多数临床病例在减少肝症状的方向解决。 在一些青少年的右季肋部保存偶尔唠叨的痛苦。 肝症状在发生并发症的风险成年外观。 一个类似的模式的特征在于，器官组织，这随后导致严重肝硬化和人死亡的疤痕。

鉴别诊断

蛋白α-1抗胰蛋白酶起着整个机体的功能具有重要作用。 他的失败是伴随着严重的并发症，有时甚至导致人死亡。 疾病的风险增加包括：

• 吸烟的人患有肺气肿，出现了45年;
• 患者脂膜炎;
• 非吸烟者谁有肺气肿诊断45年之后;
• 新生婴儿有严重黄疸和肝酶升高;
• 患者病因不明的支气管扩张。

用于鉴别诊断患者必须得到血液α-1抗。 如果分析证实了蛋白质缺乏，家庭病人的每个成员需要进行一次全面体检，以检测有缺陷的基因。 所有其他活动诊断，旨在确定组织损伤的程度。 您需要定期进行筛选，：

• 评估生命的肺量和呼吸频率;
• 肺功能检查的定义;
• 在血液检查 肝功能检查。

治疗指南

肺气肿引发不可逆的变化。 因此，任何应用的治疗不能恢复肺结构或提高其性能，但它可以阻止疾病的进展。 治疗是相当昂贵的，且只建议谁拥有中等严重的器官功能障碍的非吸烟患者。 中，示出的是，如果α-1抗胰蛋白酶的分析是下限内。

戒烟，使用支气管扩张剂 - 治疗的重要组成部分。 使用苯基丁酸，它允许以吸入肝细胞破碎形成的蛋白质仍处于开发阶段的实验治疗。 许多患者小于60岁年轻，医生建议肺移植。 关于手术，以减少与肺气肿机身体积带来的好处信息，很矛盾。

肝脏疾病的治疗是对症。 在大多数情况下，酶的取代是无效的，因为所引起的病理过程的疾病。 肝衰竭患者显示器官移植。 对于脂膜炎使用皮质类固醇激素和四环素治疗。

展望

在患者期待与“α-1抗胰蛋白酶不足”的诊断是什么？ 治疗本病只涉及病人的病情的缓解。 彻底克服这种病理是不可能的。 预后取决于器官损害的程度。 在特别严重的情况下，这是不利的。 人们从肺气肿或肝硬化死亡。

来自世界各地的科学家们继续积极探索疾病，寻找一个普遍的药物。 例如，在美国和一些欧洲国家，出发前表示愿意交出分析来确认这种疾病的实验性治疗病人。 α-1抗胰蛋白酶，从绝对健康人的血浆来源，它是静脉给药。 处理是在一种特殊设计的方案进行。 这一过程被每月重复几次。 这种治疗方法是昂贵的和积极的。 此外，它不适合患者病情的肝表现，在参与的病理过程是不容易的。 在这种情况下，治疗是去除疾病的症状。

预防措施

具体的疾病预防方法，现代医学可以提供。 医生建议，夫妻打算怀上孩子，参加咨询遗传学。 这是家长，其中一人已经有一个有缺陷的基因尤其如此。

总结

该疾病的特征在于缺乏在肝脏病理抗胰蛋白酶肺和积累的，它是一种比较少见。 然而，每年的患者症状的数量成倍增加。 不幸的是，为防止其发展是不可能的。