囊性纤维化是一个孩子：体征，症状，治疗

一说是继承了最普遍的疾病是囊性纤维化。 由致病性秘密，导致消化道，破坏生产的儿童呼吸系统。 特点是，该疾病是一种慢性，往往表现，如果父母双方有一个特定的基因缺陷。 如果在只有父母一方的突变位点，孩子们会不会继承的疾病。 通常情况下，囊性纤维化诊断的第一年生活的（甚至在子宫内）。

本病的历史

在儿童囊性纤维化的发展，由于7号染色体（她的肩膀）的结构的破坏。 在这种情况下，在体内的粘液变得更粘稠。 据了解，这种类型的秘密被几乎所有内脏覆盖。 由于这种表面湿润他们，你们要分开，多余的粘液清除它。 但是，如果你碰巧崩溃，粘性分泌物积聚停滞。 在这样的环境中，和病原微生物大量繁殖，导致感染永久。 随后影响消化系统的器官，生物因缺氧而受到影响。 第一次孩子已经囊性纤维化是在1938年由D·安德森描述。 在此之前，大量儿童的肺炎和由囊性纤维化引起的其他疾病死亡。 关于疾病的更多信息，在二十世纪后期出现了。 我们这个星球的几乎每二十居民 - 囊性纤维化基因来突变的载体。 这种缺陷概念过程中不涉及到父母的不良生活习惯，药物一起服用。 同样在它的存在不影响不利的生态状况。 他们来自同一个女孩和男孩受到影响。

囊性纤维化的形式

本病可有三种基本形状。

• 第一个 - 肺。 它发生在大约 15-20％ 的所有案件的数量。 的事实，支气管成为厚厚的黏液堵塞表征。 过了一段时间，他们能够完全堵塞。 该秘密成为细菌和病菌极好的温床。 随着时间的推移，肺组织密封，变硬。 囊肿出现。 进一步的工作是肺只恶化。 一个人可以从窒息死亡。
• 囊性纤维化，一个孩子可能有，和肠道形式。 在这打乱了消化系统，食物消化不好。 这种情况会导致糖尿病，消化性溃疡，肝硬化等。N.它是在5％的病例中发现的发展。
• 最常见的形式 - 混合。 这是确诊75％的患者具有这种遗传病。
• 非常罕见的（约1％）时，和非典型形式。

儿童肺部囊性纤维化

疾病的这种形式通常被称为呼吸。 通常情况下，症状会立即表现在新生儿。 儿童肺部囊性纤维化有症状，咳嗽，全身无力，皮肤苍白。 随着时间的推移，增强咳嗽，它是伴随着一个厚厚的黏液的释放。 破气转移过程。 勾芡的指尖。 通常孩子患有囊性纤维化，以及肺炎，发生在一个相当严重的痛苦。 呼吸组织受影响的化脓性炎症。 肺炎变成慢性。 也许在肺结缔组织增生。 随着时间的推移，有时“肺心脏”的外观。

在儿童和成人肺囊性纤维化的症状是相似的：zemlyanistogo肤色，胸部变得bochkopodobnuyu形状变形的指尖。 此外，还有气短，即使在休息。 由于食欲的降低和降低的重量，患者的。 然而，症状可以更晚出现。 这是 - 对患者更有利的形式。

舞台囊性纤维化肺流

有本病病程的几个阶段。

1. 第一阶段的特征是咳嗽，通常干燥和无痰的外观。 并可能在某些情况下，会出现呼吸急促。 这个阶段的一个特点是，它可以持续甚至几年（最多10个）。
2. 第二阶段 - 是支气管炎在慢性形式的出现，在指骨的变化。 出现咳嗽分配。 这种程度的疾病也持续相当长的时间 - 长达15年。
3. 在第三阶段的并发症的发展。 简明肺组织，囊肿出现。 在此背景下，这是痛苦和心脏。 3 - 5年 - 患病期间的持续时间。
4. 第四阶段（数月）的特点是呼吸系统，心脏的极其惨重的失败。 其结果通常是致命的。

肠道囊性纤维化的症状

这种形式的疾病在消化系统，其特征在于故障。 在孩子的肠道囊肿性纤维化很清楚体现在断奶期。 在这种情况下，有脂肪吸收不良，蛋白质（碳水化合物消化稍好）。 由于衰变的在形成有毒化合物的肠道的过程的发展，膨胀胃。 排便的显著数量增加。 如果确诊为儿童“囊性纤维化”（肠溶形式）也可能会遇到直肠脱垂。 患者经常抱怨口干。 Utrudnyaetsya接收干粮。 随着病情的进一步进展减轻体重。

本病的特点还在于polyhypovitaminosis因为由于 消化问题， 人体缺乏维生素几乎被所有组。 作为一项规则，使肌肉失去弹性，皮肤变得缺乏弹性。 在儿童囊性纤维化的一个比较有特色的标志（肠型） - 在腹部不同性质的疼痛。 随着时间的推移，它可能是，和消化性溃疡，糖尿病（潜在形式）。 这种疾病会影响到肾脏，肝脏。 如果肝来袭，椅子变成了黑色。 毒素积累在体内，达到血液循环到达大脑。 他们有对神经细胞有负面影响，发展性脑病。 也有助于儿童脾肠囊肿性纤维化逐渐增加。 摄影病理改变的大便（在横截面中）如下所示。

疾病的混合形式

这类疾病的特点是都吸入和肠道的迹象。 通常情况下，观察新生儿更频繁和长期的肺炎，支气管炎。 在几乎所有情况下，咳嗽是存在的。 此外，在儿童混合囊性纤维化伴有腹胀，大便通常是液体，其颜色变成绿色。 这里指的是从最早出现的症状时疾病的严重程度的相关性。 一般来说，如果在幼年时被检测到的第一个迹象，预后是相当不利的。

胎粪性肠梗阻

囊性纤维化引发生物体中的秘密，包括胎粪粘度的增加 - 在孩子大便原。 这导致堵塞和肠。 疾病的这种形式出现在出生时胎粪不会离开。 孩子变得烦躁不安，经常反刍（甚至与胆汁杂质）。 另外，也有腹胀，皮肤变得苍白。 此外疾病流有助于确保新生儿显著减少运动活动（如果不是停止）。 这样做的原因条件是不存在的胰蛋白酶。 胎粪性肠梗阻是相当危险的，需要手术干预。

诊断本病

在儿童囊性纤维化诊断包括遗传和先天性畸形筛查。 另外，血液检查，尿液和痰液排出。 电线和coprogram。 它可以让你决定的脂肪夹杂在孩子的粪便的存在。 研究和呼吸系统（摄片，支气管，支气管镜检查）。 必要和肺功能检查，因为它允许评估肺部的功能状态。 如果怀疑有囊性纤维化（儿童症状可能不表现出来）进行基因研究。 他们帮助建立了基因突变，负责机体的分泌活动的存在。 新生儿新生儿筛查的情况下（胰蛋白酶浓度在一个干燥血点进行了研究）。 这是足够的信息和汗水测试。 如果锅揭示钠离子，氯以增加的量，所以能够以高概率说话疾病的存在。 如果一个女人，在家里都是人“囊性纤维化”的诊断，怀孕了，医生建议检查 羊水 在18-20周龄。

治疗囊性纤维化

值得注意的是，为了摆脱这种疾病是不可能的。 然而，治疗可以显著提高生活质量，其持续时间。 此前，许多患者有类似20岁之前死亡的诊断。 然而，现在有适当和及时的治疗可以显著不想活了。 肠道形式需要特殊的饮食。 饮食应以富含蛋白质（鱼，蛋）。 另外任命和复合维生素。 还需要接收酶（“克里昂”，“pantsitrat”，“节日”等人）中。 值得注意的是，这些药物应在他的生活被采取。 该处理给出结果将表明粪便，消瘦甚至缺乏其生长正常化的事实。 腹痛消失，粪便中没有检测到包括脂肪。

当需要对疾病的肺部药物形式，将有助于痰液和支气管的液化恢复功能（“Mukosolvin”，“Mukaltin”）。 这是肺囊性纤维化的治疗非常重要，以防止感染性疾病发生发展的肺部。 效果好，一个特殊的呼吸练习。 应定期进行。 用于治疗可以施用和抗生素。 忘掉疾病相当长的时间帮助这些激进的方法，因为 肺移植。 但是，它也有缺点：排斥的风险，那抑制免疫系统的药物管理。 此外，患者应在合理的身体状况良好。 大多数这些移植国外演出。

对囊性纤维化患者提出的建议

医生强烈建议患者这一诊断，使百日咳，和类似疾病及时接种疫苗。 从鸟羽毛宠物皮屑，枕头和毯子：消除潜在的过敏原很重要。 它也严禁被动吸烟。 这样的诊断需要儿童的温泉治疗。 若病情严重程度并不重要，孩子上学，体育俱乐部，有一个相当积极的生活方式。 在一年岁以下儿童囊性纤维化的治疗包括使用特殊的混合物（Dietta外，Dietta加）。 此外，需要增加和的1.5倍单剂量。 另外引入到宝宝的饮食是盐少量（这是在夏季必备）。

应特别注意患者菜单。 它应该是富含脂肪（奶油，黄油，肉）作为营养破碎的吸收。 饮酒也需要丰富。 这是值得记住的是，每天需要服用酶制剂。 除了基本的治疗都可以使用，而传统的治疗。 有利于排痰中草药如棉花糖，母亲和继母。 对消化系统很好的效果有蒲公英，土木香。 和精油用于吸入（薰衣草，紫苏，牛膝草）。 也有用和强化产品，如蜂蜜。

预测

不幸的是，预期寿命为给定的诊断并不很高。 平均而言，患者生活了约30年（在俄罗斯），或高达40以上（国外）。 然而，及时诊断和正确治疗显著改善患者的病情。 最不利的预后 - 囊性纤维化的早期表现（婴幼儿）。 但它是已知的，其中有类似疾病的患者活了超过70年的情况。 这是由于财政方面的差异，在俄罗斯和其他国家的预期寿命。 海外患者接受终身国家的支持。 由于这一点，他们可以过正常的生活，学习，创造一个家庭，有孩子。 但俄罗斯不能充分地为患者提供必要的药品（这酶制剂和特殊的抗生素，和粘液溶解剂）。 只有儿童的数量有限的免费医疗服务和必要的药物治疗。 病人住在一个特别交代，他整个的生活。 要排除这种疾病的发生，应在怀孕规划的另一阶段咨询遗传学家。

家长心理技巧

很多设计，支持父母的孩子囊性纤维化患有出版物。 首先，不要惊慌。 我们需要得到有关疾病的尽可能多的信息，以便有效地帮助孩子克服其后果。 它经常提醒他她的爱情是很重要的。

本病显著不仅影响身体状况，还要对感情一定影响。 因此，无法避免的困难（不过，它们的存在和健康儿童的养育）。 一些操作可以信任的开展，最小的患者。 专家指出，虽然孩子们不仅学习他们的病情，而且还照顾自己，更好的感觉。

父母并没有感到孤独对抗囊性纤维化的斗争中，你需要与他们的家人，谁面临着类似的问题进行沟通。 这是可以做到和特殊的网络论坛。 有大量的资金，他们可以求助于心理和资金援助。 没有一个句子 - 重要的是要记住，这样的诊断是非常重要的。 许多著名的人从遗传性疾病的痛苦，但是这并没有阻止他们在生活中取得成功。 歌手格雷戈里·勒马夏尔，喜剧演员鲍勃·弗拉纳根（辜负至43岁） - 这些只是如何生活和这样的诊断长出一些例子。 此外，医药永不停息：在美国囊性纤维化基因疗法进行了全球性的研究。 但是，如果用自己的情绪难以应付，你总是可以寻求心理医生的帮助。