马凡氏综合症：病因，症状及治疗方法

马凡综合征 - 一个危险的疾病，其与特定的基因组的突变相关联。 这样的诊断的人从结缔组织结构紊乱受到影响。 第一次发病是由威廉姆斯在1876年描述，但仅在1896年，法国儿科医生马凡氏A的症状，而这个问题的原因更详细的研究，并把它的名字。

马凡氏综合征：原因

如已经提到的，是一种遗传性疾病，其与相关联 的基因突变 编码蛋白质的血纤维蛋白。 正是这种蛋白负责的正常结构的结缔组织。 与这种突变的人是天生的缺陷。 然而，症状可能会以不同的方式来表达。 例如，在他身上的疾病偶然决定的，因为没有明显的迹象是不是病人。 相反，还有谁患上此病很大，因为它是伴随着质量畸形和疾病的人。

马凡氏综合征的症状

结缔组织 - 几乎所有的器官和系统在人体的重要组成部分。 因此，马凡氏综合征可以表现在不同的方式 - 这种疾病会影响骨骼，肌肉，神经及心血管系统：

• 很多时候，生病的人可以通过身体的结构进行鉴定。 患者此综合征通常非常高，薄，具有不成比例的细长的四肢。 许多从诸如脊柱侧凸，平足，在胸部的结构干扰弊病。
• 马凡氏综合征常伴有眼病变 - 一个人，一个或两个镜头一次的转变。 这样的人是青光眼，白内障，更容易受到 视网膜脱离。
• 通常，这种疾病是伴随着结构和心血管系统的操作违反 - 特别是符合主动脉壁，这是对生命极度危险的削弱。
• 患者常有妊娠纹，连成长和发展的过程结束后。 此外，他们都受到了腹股沟和腹部疝气。

马凡综合征的诊断和治疗

迄今为止，没有任何具体的 诊断方法。 这里一定需要一个全面的方法。 首先，医生收集完整的病史，然后分配测试和骨骼肌肉和循环系统的研究，以及眼科检查。

作为用于治疗的方法中，然后像大多数遗传性疾病，Marfina综合征保持与永远的人。 但随着现代医学技术的帮助下可以增加寿命，保证病人的舒适和便利。 患者必须由医生进行定期监测。 例如，在与视觉专家问题的情况下可以分配戴镜或透镜。 随着药物的帮助下，可去除循环系统的任何症状，并且在矫正骨骼的正常发育有帮助。

如今，世界各地都在积极进行研究，这种疾病。 科研人员试图找出当一个基因突变，会发生什么，以及它是否能够停止进程或以某种方式影响它。 此外，药剂师正在研究生产新的，更有效的药物，可缓解症状，消除死亡的风险。