脊髓性肌萎缩：症状和治疗

脊髓性肌萎缩表现在幼儿期。 第一个症状可能出现早在2-4个月的年龄。 这是一种遗传性疾病，其特征在于，在脑干神经细胞逐渐死亡。

各种各样的问题

根据发病时的最初症状，严重程度和流动萎缩性改变性质找出几种类型的疾病。

脊髓性肌萎缩症可以进化：

- 第一种类型：急性（表格Verdiga - 霍夫曼）;

- 所述第二类型：中间体（婴儿，慢性）;

- 第三类型：形式库 - 韦病（慢性的，少年）。

三种相同疾病的原因是一个不同的突变和同一基因产生的假设专业人员。 脊髓性肌萎缩是发生两个隐性基因，分别来自父母时继承的自身免疫性疾病。 突变部5是在染色体中。 它存在于每一个40人。 负责编码，以确保运动神经元在脊髓中存在的蛋白质的基因。 如果这个过程被中断，神经元死亡。

Verdin介绍 - 霍夫曼病

怀疑可能是怀孕过程中出现问题。 如果孩子开发脊髓性肌萎缩型1，通常在怀孕期间观察到的迟缓和晚期胎儿运动。 出生后，医生可以诊断全身肌无力肌肉。

萎缩开始出现在生命的最初几个月。 通常在近端点丛生 的肌肉抽搐 背部，躯干，四肢。 还观察到与延髓病症。 这些措施包括吸吮差，哭声无力，吞咽障碍。 与疾病的儿童往往Verdin介绍 - 霍夫曼指出减少呕吐，咳嗽，咽，腭反射。 他们还指出颤动语言的肌肉。

但是，这不是由脊髓性肌萎缩，可以确定所有的迹象。 症状的疾病类型1的特征包括虚弱和肋间肌。 在这种胸部看起来像一个扁平的孩子。

在生命的最初几个月，这样的孩子常患呼吸道感染，肺炎和共同愿望。

本病Verdin介绍 - 霍夫曼的诊断

判断疾病是可能的，如果检查孩子。 有许多的临床症状为这些专业人士能够确定宝宝遗传性脊髓性肌萎缩。 诊断包括：

- 血液生化分析（将看到在肌酸磷酸激酶和醛缩酶略有增加）;

- 肌电研究（脊髓的前角的失败将指示栅栏的节奏）;

- 组织学检查 骨骼肌（标识圆形小纤维的簇）。

脊髓显微镜（其前角）示出了有 退行性改变 在颅神经的运动核。 有球状的肿胀和/或马达的细胞，小胶质细胞和星形细胞增殖的收缩，hromatolizis。 这些现象都伴随着致密的纤维胶质的外观。

做出鉴别诊断排除有机酸尿症，先天性肌病或结构示例pemalinovuyu，miotubulyarnuyu肌病或疾病中心杆的这一点很重要。

预测萎缩I型

根据损坏程度，Verdin介绍 - 霍夫曼病在出生后表现出来的第一天。 就连孩子的情况专家可以假设他有脊髓性肌萎缩。 婴儿的照片是相似的：它们位于青蛙的姿势。 在髋关节和肩关节四肢已预留，并且肘部和膝盖 - 弯曲。

首先遭受位于近端下肢肌肉。 销毁处理转到在上行链路上。 随着病情的进展会影响喉部和咽部的肌肉。 它发生本病后表现出来。 但边界为6个月的年龄。 孩子们甚至可以开始抬起头，翻身，但他们从来没有坐下。

大多数婴儿死于心脏，呼吸衰竭，或在生命的第一年感染。 儿童超过70％的前2年内死亡。 截至5岁活出这些孩子的约10％。

萎缩型II

在某些情况下，可能有其他情形。 脊髓性肌萎缩症2型显得有些晚。 通常情况下，第一个迹象是在8-14个月的年龄观察。 对于这些孩子的特征是全身肌肉无力和肌张力低下。

关于疾病表明变薄出现手指震颤束状在四肢近端肌肉，在指尖。 这样的婴儿有一段正常发展。 他们在放岁开始保持你的头，坐下。 但不是在谈论自走。

孩子们可以吮吸和吞咽正常，婴幼儿早期呼吸功能不被削弱。 但随着时间的推移，肌肉无力开始取得进展。 在老年阶段，有吞咽困难，有声音的鼻音。 一位患者最常见的并发症有显著的预期寿命是脊柱侧弯。

II型萎缩的预后

尽管孩子可以在第一个月正常发育，这种情况随时间恶化。 通过两个孩子的年龄四肢不全腱反射消失。 与此同时，肋间肌减弱。 其结果，胸部被平坦化，将出现延迟后的电动机的发展。

儿童只有25％，谁被确诊患有脊髓性肌萎缩，可自己坐或支撑架。 本病特点是外观侧后凸的后期阶段。 许多孩子的1至4岁之间死去。 死亡的最常见的原因是肺炎或呼吸肌衰竭。

当您安装诊断脊髓性肌萎缩症是必要的，以与先天或结构性肌病，肌张力低下，无定向那种脑瘫的鉴别诊断。

患者超过70％的人生活了两年多。 这些孩子的平均寿命约为10 - 12年。

库 - 韦病

患者最有利的预后谁被确诊患有脊髓性肌萎缩型III。 它可以陈年20年。 最常见的首发症状被记录在2-7岁。 最先受到骨盆的近端肌肉。

有患者行走困难，跑步，从蹲位和需要爬楼梯上升。 这是值得记住的是，疾病这种形式的临床表现类似于渐进营养不良贝克尔。

手臂和肩胛带的近端部分疾病的首发症状仅仅几年后影响。 随着时间的推移，变形的胸部出现了手的束状震颤和不同的肌肉群的收缩不受控制。 这降低了腱反射消失，并开始前进骨骼变形。 改变胸部，脚，脚踝，出现脊柱侧凸。

该疾病类型III的预后

库 - 韦病 - 是脊髓性肌萎缩症的成年人。 本病多年，一些复杂的患者的生命，但不会导致他们严重残疾。 它进展缓慢。 因此，多数人下此诊断活到成年。

治疗之前，做出各种肌营养不良症，糖原贮积病5型和结构性肌病鉴别诊断是很重要的。 还有，使我们能够确定脊髓萎缩的方法。 这是一个直接的DNA诊断。 这是必要的，因为这种疾病的临床表现，库 - 韦病可以改变。

患者大约有50％失去行走12年来的能力。 当此肌肉无力，只有时代的发展。 观察过度活动和 关节挛缩， 有骨折的风险增加。

重要特征

作为一项规则，疾病Verdin介绍霍夫曼诊断在生命的最初几个月。 如果孩子没有从出生的运动，它不会辜负甚至一个月了。

弱点和处于起步阶段，手颤肌肉收缩和延迟电机的开发，并应提醒医生和父母。 这些孩子不站起来站起来。 只有所有患者的四分之一能经受与支持。 孩子们只能坐轮椅。

但最难鉴别的疾病，库 - 韦。 四分之一的患者后，表达了肌肉肥大。 因此，他们可能会被错误地诊断患有肌肉萎缩症，而不是脊髓性肌萎缩。 本病的病因已成立于1995年，当时可能确定突变基因SMN。 几乎所有患者纯合性缺失发生SMN7，其特点是基因的端粒两个副本和完整的着丝粒拷贝的损失。

治疗策略

不幸的是，脊髓性肌萎缩是一种自身免疫性疾病，这将无法正常工作，防止发展。 更为复杂的情况是，目前还没有具体的治疗的事实。

在某些情况下，医生只能从患者理疗的帮助下买得起的条件有所缓解。 增强其在特定矫形器具的生活质量。

特别要注意对此类患者的喂养。 常见的处方药，可以提高新陈代谢。 但是，这还不是全部，可如果脊髓性肌萎缩已确认来完成。 治疗包括体操的任命。 体育锻炼对这些患者非常重要。 他们是必要的，以提高肌肉的功能并提高其质量。 然而，负载必须由医生来计算。 在这种情况下，物理教育是整个身体产生有益的影响。 它的滋补作用是显而易见的。 分配可以治疗或卫生上午体操，锻炼在水或只是支撑按摩。