磷酸盐 - 糖尿病：原因，症状，诊断，治疗

在现代世界，几乎所有的家长都知道这种疾病如r。病。 每个孩子的医生都警告说，在宝宝生命的头几个月里，需要预防这种病理学。 R ets病是指由于胆钙化醇（称为维生素D）的物质不足而发展的获得性疾病。

然而，在某些情况下，尽管遵守了预防措施，但幼儿出现病理症状。 在这种情况下，应该怀疑像磷酸盐 - 糖尿病这样的疾病。 不像r r病，这种疾病属于遗传病理学。 因此，这是一种更严重的疾病，需要长期的综合治疗。

什么是磷酸盐 - 糖尿病？

所谓的遗传疾病与矿物质代谢相关的一类。 在另一种称为维生素D抗性r r病的病理学。 大约1名来自2万名新生婴儿的儿童发现主要类型的磷酸盐 - 糖尿病。 1937年第一次描述了这种疾病。 后来很明显，还有其他遗传形式的病理学。 大多数情况下，在儿童早期发现磷酸盐 - 糖尿病。 父母的注意力被步态障碍和骨骼弯曲所吸引。

一些形式的病理学伴随其他代谢紊乱。 有时候这种疾病是无症状的，只能通过实验室分析来鉴定。 该疾病被归类为获得性r r病，甲状旁腺功能减退和其他内分泌病变。 治疗应该从小就全面。

疾病的原因

磷酸盐 - 糖尿病发病的主要原因是遗传结构的违反。 突变是继承的。 病理基因载体可以是男性和女性。 突变发生在X连锁染色体中，占主导地位。 在极少数情况下，可以获得与磷酸盐相关的糖尿病。 它是在宫内期间形成 的间充质 组织的 肿瘤 的背景下发展的。 在这种病理学中称为“致癌性r r病”。

该病属于肾小管病变 - 侵犯肾脏。 由于近端小管中矿物质的再吸收减少，体内磷的缺乏发生。 此外，肠吸收能力受损。 结果，观察到骨组织的矿物组成的变化。 通常有违反成骨细胞功能。 男性将病理改变的基因仅传递给女儿和女性 - 两性的孩子。 一般来说，在男孩身上，这种疾病比女孩更严重。

儿童磷酸盐 - 糖尿病分类

有几种形式的疾病，根据遗传和临床标准不同。 最常诊断为X连锁的低磷血症r r病，其具有显性类型的遗传。 然而，还有其他多种病理学。 分类包括以下形式的疾病：

1. X连锁优势型磷酸糖尿病。 其特征在于编码内肽酶的PHEX基因的变化。 这种酶负责通过肾脏和小肠的离子通道运输各种矿物质。 由于基因突变，该过程减慢，导致体内磷酸根离子的缺乏。
2. X连锁隐性型。 其特征在于基因CLCN5的突变，其编码负责氯离子通道操作的蛋白质。 由于缺陷，所有物质通过肾小管膜的运输被破坏。 这种类型病理的携带者既可以是男性也可以是男性。 然而，这种疾病只发生在男孩身上。
3. 常染色体显性型磷酸糖尿病。 它与染色体12中的遗传突变有关。 由于缺陷，成骨细胞产生一种促进体内磷酸盐排泄增加的病理蛋白质。 病理学的特征在于相对容易的流动，与X连接形式相反。
4. 常染色体隐性型 这是罕见的 由位于4染色体上的DMP1基因的缺陷表征。 它编码负责骨组织和牙本质发育的蛋白质。
5. 常染色体隐性型，伴有尿液中的钙释放。 它发生在位于9染色体中的基因的缺陷并且负责钠依赖性肾通道的操作。

除了列出的磷酸盐 - 糖尿病形式外，还有其他类型的病理。 迄今为止，还没有研究过这些疾病的一些品种。

r ets病与磷酸盐 - 糖尿病之间的差异

儿童的R R病和磷酸盐性糖尿病并不完全一样，虽然疾病的临床表现几乎相同。 这些病理学与发病机制之间的差异。 普通r ets病是与胆钙化醇不足有关的疾病。 这种物质在阳光的影响下在皮肤中形成。 维生素D的诊断剂量为1个月〜3岁的所有儿童每天服用，不包括夏季。 由于缺乏胆钙化醇，钙同化过程受到干扰。 结果，骨骼发生变形。

磷酸盐 - 糖尿病之间的差异在于它是指先天性疾病。 在这种病理学中，矿物质在肾脏中的吸收特别是磷酸盐受损。 在某些情况下，也注意到缺钙。 由于违反骨组织的矿物质组成，病理症状相似。 它们之间的差异只能在实验室诊断后才能建立。

婴幼儿低血糖性r ants病：疾病症状

疾病的症状通常在生命的第二年被诊断。 在极少数情况下，在婴儿中观察到低磷血症性r r病。 可以在婴儿期诊断的症状是肌肉低血压和肢体缩短。 主要临床表现为：

1. 腿的关节变形。
2. O形弯曲的下肢。
3. 儿童发育迟缓在1年后就会变得明显。
4. 手腕关节和肋软骨增厚 - “手镯和念珠”。
5. 在骨盆骨和脊柱疼痛。
6. 牙釉质损伤

大多数情况下，父母的主诉是婴儿的双腿扭曲。 当疾病进展时，发生骨骼软化 - 骨软化。

诊断磷酸盐 - 糖尿病和r r病

为了检测病理学，研究了血液的生物化学成分。 在这种情况下，注意到低磷血症。 大多数情况下，钙的水平是正常的，有时会降低。 在r the病中， 碱性磷酸酶 增加 。 放射学显示骨质疏松症和骨生长区的侵犯。 在尿液中有大量的磷酸盐。 有时候有钙。

治疗r r病和磷酸盐 - 糖尿病

为了治疗磷酸盐 - 糖尿病，使用大剂量的胆钙化甾醇。 在某些情况下，指示钙制剂。 一定要吃含磷药。 为了改善状况，维生素和矿物质配合物被处方。 这些包括准备“Vitrum”，“Duovit”，“Alphabet”等

在表达的骨骼弯曲显示物理治疗，运动疗法和手术干预。 有必要咨询矫形医生。

预防措施和预后

预防措施包括儿科医生和外科医生检查，户外散步，维生素D管理从生命的第一个月。 如果家庭患有磷酸盐 - 糖尿病，则应在胎儿发育过程中进行基因研究。 预后最为有利，及时治疗。