水晶疾病：原因，照片，预期寿命

水晶病是指罕见的遗传病理学，其中肌肉骨骼系统的结构和发育有侵犯，导致高脆性骨。 在医学上，这种疾病称为不完全成骨。 这是什么病？ 疾病的症状和体征是什么？ 让我们来回答所有这些问题。

什么是不完美的成骨？

水晶骨病是遗传性疾病。 随着这种病理学，骨组织变得非常脆弱，这就是为什么患者经常发生轻微影响的骨折，甚至没有任何损伤。 患有这种诊断的患者往往会以其他病理表现形式表现：

• 肌肉组织萎缩;
• 牙齿异常;
• 关节的超动力;
• 耳聋进行形式;
• 骨组织变形。

在各种来源中，不完全成骨的疾病有几个名字：

• 子宫内r r病
• 先天性骨质疏松症
• 洛斯坦氏病
• 骨膜营养不良;
• 骨骼脆弱或晶体疾病。

出现这种病理的原因在于遗传变化导致骨组织形成的侵犯。 一种普遍的骨质疏松症发生在一个人身上，骨骼变脆。

这种疾病很少见。 据统计资料显示，1〜2万名儿童出生的儿童发生。 这种疾病被认为是不可治愈的，尽管在现代医学中有许多方法来改善病人的状况，并使这种遗传病理学儿童的生活变得更容易。

为什么会有一种疾病

医生注意到疾病发病的两个主要原因：

1. 在骨骼中，发生基因突变，这导致缺乏胶原蛋白，其是结缔组织。 在5％的患者中，遗传的类型是常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
2. 病理原因是自发性突变。 胶原蛋白在这种情况下是正常的，但蛋白质的合成在其结构上有变化。 骨骼可以正常生长，但是同时发生组织骨化，机械性能降低，并且其脆性出现。

这种疾病“晶体骨”是一种遗传病理学，因此在大多数情况下，它发生在亲戚患有相同疾病的儿童中。 但是，当孩子的成骨不完全，父母绝对健康的时候，很少见。 这种病理学的出现与自发突变的出现有关。

有几种类型的疾病，其特征是骨组织的各种症状和发展。 我们来详细检查这个疾病的每个阶段。

弱形式

所有不完全成骨的患者中约有50％具有这种病理学的第一种类型。 儿童中的水晶病（文章中的照片）伴有频繁的骨折，但在10岁以后，骨组织损伤的风险降低。 40年后的人们应该更加小心，因为脆骨的威胁再次增长。

由于疾病形式较弱，经常观察到鼻腔出血，这是由于主动脉发生一些变化。

围产期致死形式

在大多数情况下，第二种不完美的成骨导致子宫内死亡。 这种疾病可能在妊娠早期引起早产。

这种形式的疾病分为三组，每组有一定的特点：

• 第一组（A）。 即使在母亲的子宫内，头骨的骨骼也被损坏，这可以在怀孕的超声波通过期间确定。 出生于这种病理学的儿童，其增长幅度不得超过20-30厘米，大脑活动和呼吸系统受到侵害。 有了这个诊断，孩子们就死了，只活了几天。 有一例“水晶”小孩出生后一个月死亡。 死亡原因多是骨折。
• 第二组（B）。 病理学症状类似于（A）类型的表现，但呼吸系统正常工作或微小偏差。 在患者中，所有的 管状骨骼都 缩短了，这就是晶状体的出现。 预期寿命是出生后数年。
• 第三组（B） - 发生在极少数情况。 胎儿要么在母亲的子宫里消亡，要么新生儿在出生后的几天内死亡。 头骨不发达，没有骨化，管状骨头变薄。

骨骼的生长破碎

第三种类型具有特征 - 骨骼的生长破裂。 这种病理很罕见。 虽然新生儿的身高很小，但其重量可以对应于规范。 在这种不完全成骨的患者中，常常诊断出循环系统的问题。 这是造成死亡的问题。 骨生长断裂的新生儿经常发生骨折。

骨骼生长受损

在第四类疾病严重侵害骨骼的生长和结构方面。 在几年之内，患者骨骼上发现愈伤组织，骨折风险降低。 30岁以下，患者可能会出现听力损失。

为了确定疾病的类型和群体，有必要进行一系列的诊断措施。 一旦婴儿出生就立即执行所有程序。

诊断方法

即使在母亲的子宫内也可以在胎儿诊断出水晶病（文章中的照片）。 当您进行超声检查时，您可以了解现有病理。 如果怀疑胶原蛋白的合成紊乱，则需要进行其他研究。 为了做到这一点，孕妇被用来分析羊水和上皮组织。

宝宝一旦出生，就要进行全面检查，包括：

• 骨组织活检;
• 用于识别骨折的X射线;
• 密度测定（研究骨骼腔的矿物组成）;
• 检测DNA变化的血液检测
• 胶原蛋白诊断
• 表皮活检。

获得的结果使医生能够选择有效的治疗方案。

如何治疗“骨骨”疾病？

不完美的成骨被认为是不治之症，但在有效治疗的帮助下，有可能缓解患者的病情并加强骨骼系统。

治疗过程应包括：

• 镁盐和钾盐;
• 钙;
• 维生素D等有用物质。

建议使用治疗运动和理疗。

具有类似病态的儿童的父母应接受心理治疗课程，在那里解释如何适当地教导孩子并在社会社会中适应。 这将使孩子今后能够学会避免危险的情况，其中骨折的风险很高。

这种病理学的发展是无法预防的。 但今天有渐进的治疗方法，坚持可以改善宝宝的健康。 患有结晶性疾病的儿童，在心理和心理发展中没有偏差，所以他们可以在生活中实现，他们只需要帮助。