什么是卡恩斯 - 塞尔综合征？

据了解，许多先天性畸形与遗传学的发展发现。 染色体的变化可引起多种畸形。 其中有些是在出生后立即可见，而其他人在儿童期或成年期表现出来。 卡恩斯 - 塞尔综合征是指线粒体DNA的病理。 它结合了3症状，并没有发现它们之间的关系一直持续到20世纪末。 线粒体疾病 - 一大组的遗传异常，躺在子宫内，并通过母系传递。 这种类型的异常被发现由于遗传学的发展。

卡恩斯 - 塞尔综合征的描述

疾病线粒体DNA是指组织呼吸，这是在一个生化水平上进行的病症。 其结果是，这些疾病的症状可能是不同的。 卡恩斯 - 塞尔综合征是指一组线粒体疾病，其中涉及染色体缺失的。 这是首次在1958年描述。 虽然科学家凯恩斯导致只有9疾病的例子。 本病的主要症状 - 渐进性眼肌麻痹，视网膜病变及心内封锁。 本病好发在男孩和女孩平等的频率。 然而运营商受损的染色体只能是一个女人。 这种病理指的是一种非常罕见的异常，目前全球记录约200案件。

原因综合征卡恩斯 - 塞尔

如同所有的线粒体疾病的综合征是不久前的研究。 因此，它的发展的确切原因尚不清楚。 据信，所述异常是在妊娠的前三个月形成时，有被放置组织，并从父母继承的遗传物质。 该疾病是基于缺失染色体的，即DNA链其一部分的损失。 此外，一些患者有重复（加倍）D-循环。 基因改变的数据载体可能是唯一的女性。 这是因为线粒体链，只有鸡蛋的一部分。 尽管如此，还是无法确定究竟是什么原因引发染色体的缺失。 像所有的先天性病症，暴露于环境危害相关的疾病。 这些包括压力，在怀孕的第一个月经历，化学中毒，吸烟，酗酒，并接受药物。

本病的临床表现

卡恩斯 - 塞尔综合征的特点是由三个典型症状。 其中：

1. 渐进性眼肌麻痹。 它开发由于某些肌肉，其负责的眼球的运动和上眼睑的破坏。 出于这个原因，还有另一种症状 - 双面下垂。 大多数情况下，这是一个效果的第一个迹象。 后来开始在对另一只眼睛的肌肉惊叹。 渐渐地，因眼睑下垂和眼肌麻痹 视图 更加减少，人必须弯腰或扔回到他的头看到的。
2. 色素性视网膜病。 此症状的特征在于，在视网膜上的斑点的外观。 如果您检查眼科中心（下）有一个特殊的装置的帮助下，你可以看到常见的色素沉着。 相比之下，视网膜炎，最手绘中心 - 黄斑。 由于在一些患者色素沉着的结果是，有“夜盲症”的症状，视力下降。
3. 心内封锁。 此功能比其他后来发展。 在大多数情况下，在AV节点，其特点是心动过缓，疲劳和应力的不容忍电导率断裂。 如果3级封锁可以出现癫痫发作和昏厥。

对于该综合征卡恩斯 - 塞尔诊断标准

综合征卡恩斯 - 塞尔诊断依据临床和实验室和仪器数据。 本病的发展在儿童或青少年（20岁以下），有一个循序渐进的过程。 除了经典的症状，有可能是其他疾病的表现。 其中：小脑性共济失调，耳聋，四肢无力 面部肌肉的 智力下降。 器乐考试， 这一综合征要求：心电图和EhoKS，眼底镜检查。 为了作出准确的诊断，需要总结的眼科医生，心脏病和遗传学。

该综合征卡恩斯 - 塞尔治疗

目前，正在开发这种疾病的病因治疗。 一些研究描述了药物“辅酶Q10»，其中标准化乳酸和水平的有效性丙酮酸酸。 所有患者症状卡恩斯-塞尔必要的痛苦对症治疗。 基本上，它的目的是在消除 心脏传导阻滞。 当心动过缓处方“阿托品”如果有抽搐 - 药物“安定”。 在大多数情况下，病人需要一个心脏起搏器。 对于上睑下垂，眼肌麻痹和色素性视网膜病必要的手术治疗。